/ / Marfa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšanas metodes

Marfana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšanas metodes

Marfana sindroms ir bīstama slimība, kasir saistīta ar noteiktas gēnu grupas mutāciju. Cilvēki ar līdzīgu diagnozi cieš no saistaudu struktūras traucējumiem. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta 1876. Williams, bet tikai 1896. gadā, Francijas pediatrs Marfan Detalizētāks pētījums par simptomiem un cēloņiem šīs problēmas un deva tai nosaukumu.

Marfana sindroms: cēloņi

marfāna sindroms

Kā jau minēts, tas ir iedzimtsslimība, kas saistīta ar gēnu mutāciju, kas kodē fibrīna proteīnu. Tas ir šis proteīns, kas ir atbildīgs par normālu saistaudu struktūru. Persona ar līdzīgu mutāciju piedzimst ar defektiem. Tomēr simptomus var izteikt dažādos veidos. Piemēram, ir pacienti, kuriem diagnosticēts nelaimes gadījums, jo nav redzamu pazīmju. Un, gluži pretēji, ir cilvēki, kas ļoti cieš no slimības, jo tas ir saistīts ar deformāciju un traucējumu masu.

Marfana sindroms: simptomi

Savienojošie audi ir neatņemama sastāvdaļagandrīz visas orgānas un sistēmas cilvēka ķermenī. Tādēļ Marfana sindroms var izpausties dažādos veidos - slimība var ietekmēt skeletu, muskulatūru, nervu un sirds un asinsvadu sistēmu:

marfāna sindroma ārstēšana

  • Diezgan bieži slimnieku var identificētuz ķermeņa struktūru. Pacienti ar šo sindromu, kā likums, ir ļoti garš un plāni, ar nesamērīgām, iegarenajām ekstremitātēm. Daudzi cieš no tādiem defektiem kā skolioze, plakanas kājas, krūškurvja struktūras pārkāpumi.
  • Marfāna sindroms bieži vien ir saistīts ar acu bojājumiem - viena persona vienlaikus pārvietojas ar vienu vai diviem objektīviem. Šādi cilvēki ir vairāk pakļauti glaukomai, kataraktai un tīklenes atslāņošanās.
  • Kā parasti, slimība ir saistīta ar sirds un asinsvadu sistēmas struktūras un darbības pārkāpumu - jo īpaši ir aortas sienas vājināšanās, kas ir ārkārtīgi bīstama dzīvībai.
  • Pacientiem bieži tiek novērotas strijas, arī pēc izaugsmes un attīstības procesa beigām. Turklāt tie ir pakļauti deguna un vēdera sēnītēm.

Marfana sindroms: ārstēšana un diagnostika

Līdz šim navspecifiska diagnostikas metode. Ir nepieciešama integrēta pieeja. Sākumā ārsts savāc pilnu anamnēzi, pēc tam ieceļ muskuļu, skeleta un asinsrites sistēmu testus un pētījumus, kā arī veic acu ārstu pārbaudi.

Marfana sindroma simptomi

Attiecībā uz ārstēšanas metodi, tad, piemēramVisvairāk ģenētisko slimību, Marfīna sindroms paliek pie vīrieša uz visiem laikiem. Bet ar mūsdienu medicīnas metožu palīdzību var palielināt paredzamo dzīves ilgumu, kā arī nodrošināt pacientam komfortu un ērtības. Pacientam regulāri jāpārbauda ārsti. Piemēram, problēmu ar redzi gadījumā, speciālisti var piešķirt valkāt brilles vai lēcas. Ar narkotiku palīdzību jūs varat noņemt dažus simptomus no asinsrites sistēmas, un ortopēdiskie pielāgojumi palīdzēs pareizi attīstīt skeletu.

Šodien pasaule ir aktīvišīs slimības izpēte. Zinātnieki cenšas noskaidrot, kas notiek pēc gēna mutācijas, un vai ir iespējams pārtraukt procesu vai kaut kā to ietekmēt. Turklāt farmakologi strādā pie jaunu, efektīvāku zāļu, kas var noņemt simptomus un novērst nāves risku, ražošanu.

Lasīt vairāk: