Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Rakstu mantojuma veidi cilvēkiem

Visas ķermeņa raksturīgās pazīmesizpaužas kā gēnu darbība. Dažreiz par to ir atbildīgs tikai viens gēns, bet biežāk tas notiek tā, ka vairākas iedzimtības vienības ir atbildīgas par kādas citas pazīmes izpausmi.

Jau zinātniski pierādīts, ka cilvēks izpaužastādas pazīmes kā ādas krāsa, mati, acs, garīgās attīstības pakāpe ir atkarīga no daudzu gēnu darbības vienlaikus. Šī mantošana ne vienmēr atbilst Mendela likumiem, bet pārsniedz robežas.

Cilvēka ģenētikas pētījums ir ne tikai interesants,bet arī svarīgi, lai izprastu dažādu iedzimtu slimību mantojumu. Tagad jauno pāru ārstēšana ģenētiskajā konsultēšanā kļūst diezgan steidzama, tādēļ, analizējot katra laulātā šķirni, var droši apgalvot, ka bērns piedzims veselīgi.

Rakstu mantojuma veidi cilvēkiem

Ja jūs zināt, kā šis vai šis atribūts ir mantots,tad ir iespējams prognozēt tā izpausmes iespējamību pēcnācējiem. Visas ķermeņa zīmes var iedalīt dominējošā un recesīvā. Mijiedarbība starp tām nav tik vienkārša, un reizēm tas nav pietiekami, lai uzzinātu, kurš no tiem pieder tai kategorijai.

Tagad zinātniskajā pasaulē cilvēkiem ir šādi mantojuma veidi:

1. Monogēna mantošana.
2. Polygenic.
3. Nekonvencionāla.

Šie mantojuma veidi, savukārt, arī ir iedalīti vairākās šķirnēs.

Pamatojoties uz monogēnisko mantojumu, ir pirmais un otrais Mendela likums. Polygenic balstās uz trešo likumu. Tas nozīmē vairāku gēnu mantojumu, visbiežāk ne-alēles.

Nestandarta mantojums nepakļaujas iedzimtības likumiem un tiek izpildīts saskaņā ar saviem noteikumiem, kurus neviens nezina.

Monogēna mantošana

Šis īpašību mantojuma veidspersona ir pakļauta likumiem Mendeleev. Ņemot vērā to, ka genotips ir klāt uz divām allēļu katra gēna, mijiedarbību starp sieviešu un vīriešu genomā izskata atsevišķi par katru pāri.

Pamatojoties uz to, tiek izšķirti šādi mantojuma veidi:

1. Autosomu dominējošais stāvoklis.
2. Autosomāls recesīvs.
3. Kopā ar X hromosomu dominē mantojums.
4. X-saistīts recesīvs.
5. Holandiešu mantojums.

Katram mantojuma tipam ir savas īpašības un atribūti.

Autosomu dominējošās mantojuma pazīmes

Mantojuma veids ir autosomāls dominējošs - tas irdominējošo īpašību mantojums, kas atrodas autosomās. Fenotipiskās izpausmes no tām var būt ļoti atšķirīgas. Dažos gadījumos apzīmējums var būt gandrīz pamanāms, bet tā izpausme var būt pārāk intensīva.

Mantojuma autosomālajam dominances tipam ir šādas īpašības:

1. Slimības pazīme izpaužas visās paaudzēs.
2. Pacientu un veselīgo pacientu skaits ir aptuveni vienāds, to attiecība ir 1: 1.
3. Ja bērni no slimiem vecākiem piedzimst veselīgu, tad viņu bērni būs veseli.
4. Slimība ietekmē gan zēnus, gan meitenes.
5. Slimība vienādi tiek pārraidīta no vīriešiem un sievietēm.
6. Jo spēcīgāka ir ietekme uz reproduktīvām funkcijām, jo ​​lielāka ir dažādu mutāciju iespējamība.
7. Ja abi vecāki ir slimi, tad bērns, kas dzimst homozigotu par šo simptomu, ir vairāk slims nekā heterozigota gadījumā.

Visas šīs pazīmes tiek realizētas tikai ar nosacījumupilna dominēšana. Šajā gadījumā īpašības izpausmei pietiek tikai ar viena dominējošā gēna klātbūtni. Mantojuma ir autosomāli dominējošā var novērot cilvēku mantojuma vasaras raibumi, cirtaini mati, brūnas acis, un daudzi citi.

Autosomu dominējošās pazīmes

Lielākā daļa cilvēku ir pārvadātājiautosomāli dominējošā patoloģiskā iezīme, ir heterozigoti. Daudzi pētījumi apstiprina, ka homozigotām ar dominējošu anomāliju ir daudz nopietnākas un smagākas izpausmes salīdzinājumā ar heterozigotiem.

Šāda veida mantošana cilvēkiem ir raksturīga ne tikai patoloģiskām pazīmēm, bet arī daži diezgan normāli.

Starp normālajām pazīmēm ar šāda veida mantojumu var atzīmēt:

1. Cirtaini mati
2. Tumšas acis
3. Taisns deguns
4. Deguna tilta pūtīte.
5. Alopēcija vīriešiem agrīna vecumā.
6. Tiesības.
7. Spēja salocīt caurules mēli.
8. Viltība uz zoda.

Starp anomālijām, kurām dominē autosomāli dominējošais mantojuma veids, ir visvairāk zināmi:

1. Mnogobalost, var būt gan rokās, gan rokās, gan kājās.
2. Pirkstu falangu saplūšana.
3. Brahidaktili.
4. Marfana sindroms.
5. Tuvredzība.

Ja dominējošais stāvoklis ir nepilnīgs, pazīmes izpausmē nevar novērot visas paaudzes.

Autosomāli recesīvs mantojuma veids

Šāda veida mantojuma zīme var tikt parādīta tikai tad, ja veidojas homozigota par šo patoloģiju. Šādas slimības turpinās smagāk, jo abiem vienas gēna alēļiem ir defekts.

Šādu apzīmējumu iespējamība palielinās ar cieši saistītiem laulībām, tādēļ daudzās valstīs ir aizliegta radinieku alianse.

Galvenie šādas mantojuma kritēriji ir šādi:

1. Ja abi vecāki ir veseli, bet ir patoloģiskā gēna nesēji, bērns būs slims.
2. Nedzimušā bērna dzimums neizmanto mantojumu.
3. Vienā pāris risks, ka otrs bērns ar vienu patoloģiju ir 25%.
4. Ja paskatās uz ciltsrakstu, jūs varat redzēt pacientu horizontālo sadalījumu.
5. Ja abi vecāki ir slimi, tad visi bērni piedzimst ar vienu un to pašu patoloģiju.
6. Ja viens no vecākiem ir slims, un otrs ir pārvadātājs gēnu, tad varbūtība slimu bērnu piedzimšanas, ir 50%

Ar šo tipu daudzas ar metabolismu saistītas slimības tiek mantotas.

Mantojuma veids, kas saistīts ar X hromosomu

Šī mantošana var būt vai nu dominējošā, vai recesīvā. Dominējošās mantojuma pazīmes ir šādas:

1. Abi dzimumi var tikt ietekmēti, bet sievietes ir 2 reizes lielākas.
2. Ja tēvs ir slims, tad viņš var nodot slimu gēnu tikai savām meitām, jo ​​viņu dēli saņem U-hromosomu.
3. Slimena māte vienlīdzīgi var piešķirt abu dzimumu bērnus ar šādu slimību.
4. Vīriešiem slimība ir sliktāka, jo viņiem nav otras X hromosomas.

Ja recesīvā gēna ir X hromosomā, mantojumam ir šādas īpašības:

1. Slims bērns var būt arī dzimuši fenotipiski veseliem vecākiem.
2. Visbiežāk vīrieši ir slimi, un sievietes ir slimības gēna nesēji.
3. Ja tēvs ir slims, tad dēlu veselībai nav jāuztraucas, no viņas viņi nevar iegūt defektu gēnu.
4. Par slimu bērnu piedzimšanas mātītēm pārvadātāju varbūtība ir 25%, attiecībā uz zēniem, tas palielinās līdz 50%.

Tātad ir iedzimtas tādas slimības kā hemophilia, krāsu aklums, muskuļu distrofija, Kallmana sindroms un daži citi.

Autosomu dominējošās slimības

Šādu slimību izpausmei ir pietiekami, ja ir dominējošs viens defekts gēns. Autosomu dominējošās slimības ir dažas īpašības:

1. Šobrīd ir aptuveni 4000 tūkstoši šādu slimību.
2. Abu dzimumu indivīdus ietekmē vienādi.
3. Fenotipisks demorphisms ir skaidri izpaudies.
4. Ja rodas dominējošā gēna mutācijagametes, tad tas noteikti parādīsies pirmajā paaudzē. Ir jau pierādīts, ka vīriešiem ar vecumu ir lielāks risks iegūt šādas mutācijas, un tāpēc viņi var piešķirt saviem bērniem šādas slimības.
5. Slimība bieži izpaužas visās paaudzēs.

Mantojumu defektīvo gēnu autosomāli dominantu slimība nav nekāda sakara ar bērna dzimumu un attīstības pakāpi šīs slimības vecākiem.

Autosomālas dominējošās slimības ir:

1. Marfana sindroms.
2. Hantingtona slimība.
3. Neirofibromatoze.
4. Tuberkulārā skleroze.
5. Polikvīda nieru slimība un daudzi citi.

Visas šīs slimības var izpausties dažādos pakāpēs dažādiem pacientiem.

Marfana sindroms

Šo slimību raksturo bojājumssaistaudi un līdz ar to tā darbība. Neproporcionāli ilgi locekļi ar plāniem pirkstiem dod pamatu uzskatīt Marfana sindromu. Šīs slimības mantojuma veids ir dominējošs autosomāli.

Jūs varat uzskaitīt šādas sindroma pazīmes:

1. Plāns skaitlis
2. Garie "zirnekļa" pirksti.
3. Sirds un asinsvadu sistēmas defekti.
4. Strijas parādīšanās uz ādas bez acīmredzama iemesla.
5. Daži pacienti atzīmē sāpes muskuļos un kaulos.
6. Osteoartrīta agrīna attīstība.
7. Mugurkaula izliekums.
8. Pārāk elastīgi savienojumi.
9. Var rasties runas traucējumi.
10. Redzes traucējumi.

Jūs joprojām varat izsaukt šīs simptomusslimības, bet lielākā daļa no tām ir saistītas ar kaulu sistēmu. Galīgā diagnoze tiks veikta pēc tam, kad būs pabeigtas visas pārbaudes, un raksturīgās pazīmes atrodamas vismaz trīs orgānu sistēmās.

Var atzīmēt, ka dažas slimības pazīmes bērnībā neparādās, bet kļūst redzamas nedaudz vēlāk.

Pat tagad, kad zāļu līmenis ir pietiekamsaugsts, pilnīgi izārstēt Marfana sindromu nav iespējams. Izmantojot modernas zāles un ārstēšanas tehnoloģijas, ir iespējams pagarināt pacientu dzīvi ar šādu novirzi un uzlabot tā kvalitāti.

Svarīgākais ārstēšanas aspekts ir aortas aneirisma attīstības novēršana. Kardiologa regulāras konsultācijas ir obligātas. Ārkārtas gadījumos ir norādīta aortas transplantācijas operācija.

Hantingtona Horeja

Šai slimībai ir arī mantojuma veidsautosomāls dominants. Tas sāk parādīties no 35-50 gadu vecuma. Tas ir saistīts ar pakāpenisku neironu nāvi. Klīniski jūs varat identificēt šādus simptomus:

1. Dejorizēt kustību kombinācijā ar samazinātu signālu.
2. Asociatīvā uzvedība.
3. Apātija un aizkaitināmība.
4. Šizofrēnijas tipa izpausme.
5. Garastāvokļa svārstības.

Ārstēšana ir vērsta tikai uz elimināciju vaisimptomu mazināšana. Izmantojiet trankvilizatorus, neiroleptikas līdzekļus. Neviena ārstēšana nevar apturēt slimības attīstību, tāpēc apmēram 15-17 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās iestājas nāve.

Polinēziskā mantošana

Daudzas pazīmes un slimības ir šāda veidaautosomālu dominējošo mantojumu. Kas jau ir skaidrs, bet vairumā gadījumu viss nav tik vienkārši. Ļoti bieži ir ne viena, bet vairāku gēnu mantojums. Tās izpaužas īpašos vides apstākļos.

Šī mantojuma īpatnība ir spēja uzlabot katra gēna individuālo darbību. Šādas mantojuma galvenās iezīmes ir šādas:

1. Jo smagāka ir slimība, jo lielāks risks saslimt ar šo slimību radiniekiem.
2. Daudzas daudzfaktoru zīmes skar noteiktu dzimumu.
3. Jo vairāk radiniekiem ir šāda zīme, jo lielāks risks šīs slimības izpausmei nākamajos pēcnācējos.

Visas veidiem mantojuma attiecas uz klasisko versiju, bet, diemžēl, ļoti daudzas zīmes un slimību nevar izskaidrot, jo tie ir netradicionālu mantojums.

Plānojot bērna piedzimšanu, neaizmirstiet ģenētiskās konsultācijas apmeklējumu. Kompetents speciālists palīdzēs jums izprast savu šķirni un novērtēt bērna ar novirzēm risku.