/ / Vilsona slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšanas un diagnostikas metodes

Vilsona slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana un diagnoze

Vilsona slimība (hepatocerebrālā distrofija,Vilsona-Konovalova sindroms) ir diezgan reti sastopama ģenētiskā slimība, kas saistīta ar vara metabolismu organismā un kurai ir bojājumi aknās un centrālajā nervu sistēmā.

Pirmo reizi līdzīgie simptomi jau ir noteikti1883. gadā. Slimības izpausmes bija līdzīgas kā multiplās sklerozes slimības, tādēļ slimība tika saukta par "pseidosklerozi". Šīs problēmas dziļu izpēti veica angļu neirologs Samuels Vilsons, kas 1912. gadā pilnībā praktizēja slimības klīniku.

Vilsona slimība

Vilsona slimība: cēloņi

Kā jau minēts, šī slimība irģenētiskais raksturs un pārnēsā no vecākiem uz bērnu ar autosomālu recesīvā tipa palīdzību. Vara metabolisma pārkāpums ir saistīts ar gēna mutāciju, kas atrodas trīspadsmitās hromosomas garajā grupā. Tas ir šis gēns, kas kodē noteiktas ATPase formas proteīnu, kas ir atbildīgs par vara transportēšanu un tās iekļaušanu ceruloplazmīnā.

Šīs mutācijas cēloņi vēl nav pilnībā izpētīti. Var tikai teikt, ka Vilsona slimību daudz biežāk diagnosticē tautās, kurās ir tuvu radinieku laulības. Turklāt šis sindroms tiek daudz biežāk diagnosticēts vīriešiem un zēniem, kuru vecums ir no 15 līdz 25 gadiem.

Vilsona slimība: galvenie simptomi

Šī slimība var izpausties dažādos veidos. Metabolisma traucējumu rezultātā vara uzkrājas cilvēka ķermenī, vienlaikus kaitējot starpnozaru smadzenēm aknās un lenticulārajos kodolos.

Vilsona slimība

Pacientiem slimība var izpausties arīaknu vai neiroloģiski simptomi. Dažreiz ir arī sāpes locītavās, intensīva siltuma un ķermeņa sāpes. Vara uzkrāšanās ar laiku bez ārstēšanas var izraisīt aknu cirozi. Dažos gadījumos vispirms izpaužas neiroloģiskie simptomi - izmaiņas uzvedībā un emocionālajā stāvoklī, kā arī trīce. Diemžēl diezgan bieži slimības pazīmes tiek uztvertas kā pusaudža perioda izpausmes.

Neārstēta varš uzkrājas organismā, kas ved uz neskaitāmas traucējumiem, tai skaitā cukura diabēta, aneirismas, ateroskleroze, un rahīta.

Vilsona-Konovalova slimība: diagnostika

Konovalova diagnostikas Vilsona slimība

Diagnoze par šo slimību noteikti ir obligātaietver bioķīmisko asins analīzi. Asins parauga laboratorijas pētījumā īpaša uzmanība tiek pievērsta vara līmenim: asinīs tas samazināsies, jo audos satrauc visas vielas molekulas. Dažreiz ir nepieciešama arī aknu biopsija. Pētot paraugus aknu audos, tiek konstatēts palielināts vara daudzums.

Ir vēl viens svarīgs diagnostikas moments. Aplūkojot radzenes pacientu acis, var redzēt brūngredzenus - tas ir tā sauktais Kaisers-Fleischer simptoms.

Vilsona-Konovalova slimība: ārstēšana

Līdz šim vienīgais efektīvaĀrstēšanas līdzeklis ir banknītis, uz kura pamata tiek gatavoti visi esošie preparāti. Šī viela samazina vara līmeni organismā un novērš tā pārmērību. Atbrīvoties no slimības mūžīgi nevar. Bet šāda terapija ļauj pacientiem novest normālu, aktīvu dzīvi.

Diemžēl, ja konstatēta Vilsona slimībapārāk vēlu, tad bojājums ķermenim, īpaši nervu audiem, ir neatgriezenisks. Tieši tāpēc ir tik svarīgi slimību diagnosticēt laikā un sākt ārstēšanu.

Lasīt vairāk: