Erdheimas slimība - kāda patoloģija?

Neskatoties uz to, ka zāles attīstāsātri, daudzas slimības nav pētītas līdz beigām. Daži no tiem tika aprakstīti ne tik sen. Tāpēc dati par dažām patoloģijām šajā posmā nav pietiekami. Piemērs ir Erdheimas slimība. Slimība ir atklāta tikai 20. gadsimtā. Tas pieder retajām slimībām, tādēļ nav iespējams sākt dziļu šīs patoloģijas pētījumu. Cēloņi un patoģenēze šim traucējumam nav pilnībā zināmi. Tomēr ir vairākas slimības sākuma teorijas. Visi aktīvi tiek pētīti. Līdz šim pasaulē sastopami tikai 500 gadījumi. Tā kā patoloģija tiek uzskatīta par reti, to ne vienmēr ir iespējams identificēt.

Kas ir Erdheimas slimība?

Pirmo reizi par šo slimību kļuva zināms1930. gads. To atklāja zinātnieki Viljams Česters un viņa skolotājs - Jēkabs Erdheims. Viņi strādāja kopā, lai pētītu šo patoloģiju. Tādēļ šo slimību bieži sauc par Erdheima-Čestera sindromu. Saskaņā ar datiem, kas savākti gadu gaitā, patoloģija ir biežāk sastopama vīriešiem. Vairumā gadījumu slimība vispirms parādās pēc vairāk nekā 50 gadu vecuma. Tomēr ir vairāki bērnu saslimstības gadījumi. Patoloģijas simptomi var būt dažādi. Visbiežāk klīniskās izpausmes ir: kaulu bojājumi, neiroloģiski traucējumi un cukura diabēts. Erdheimas-Česteras slimību (sindromu) raksturo dažādu ķermeņa audu infiltrācija ar neitralizējošiem himtiķiem. Šīs šūnas pieder imūnsistēmas elementiem. Parasti viņi veic aizsargfunkciju. Bet ar šo patoloģiju rodas netipiska himtiocītu reprodukcija, kā rezultātā tās ietekmē dažādus orgānus.

Erdheimas slimība: patoloģijas simptomi

Šīs retas sindroma klīniskā aina var būtbūt atšķirīgiem. Tas ir atkarīgs no tā, kādus orgānus ietekmēja histiocīti. Gandrīz visos gadījumos Erdheimas slimība izpaužas kā izmaiņas skeletā, nervu sistēmā un ādā. Starp šīs patoloģijas simptomiem var identificēt šādus traucējumus:

• Periosteņa osteoskleroze. Šī izpausme ir sastopama lielākajā daļā pacientu. Tomēr vairumā gadījumu šis simptoms neuztrauc pacientus. Tikai daļa cilvēku, kas cieš no šīs slimības, sūdzas par sāpēm bojājumos.
• Exophthalmos. Šī patoloģijas pazīme attīstās sakarā ar telpa aiz acs ābola iznīcināšanu. Arī histiocītu izplatīšanās var izraisīt redzes nerva un muskuļu saspiešanu. Tādēļ dažiem pacientiem novēro simptomu, piemēram, diplopiju. Daži pacienti ziņo par samazinātu redzes asumu.
• Endokrīno orgānu histiocītu infiltrācija. Manifestācijas ir cukura diabēta attīstība (slāpes, poliurija), vielmaiņas traucējumi.
• Hidro- un uteronefroze. Šie simptomi izpaužas kā nātru un urīnskābju nostiprināšana, ko rada himtiocīti.
• Sirds un asinsvadu sistēmas mazināšanās un plaušas.
• Xantelasm (tauku nogulsnes) uz plakstiņiem un ksantomām. Nevēlas var atrasties visā ķermenī.

Erdheimas sindroma diagnostika

Ir grūti uzskatīt Erdheim-Česteras slimību tās retos gadījumos un daudzas izpausmes, kas var rasties citās patoloģijās.

Visbiežāk ir jāpievērš uzmanība kombinācijaitādi simptomi kā exophthalmos un kaulu sāpes, kā arī pakāpeniska slāpēšanas un poliurijas attīstība. Infiltrācijas putas var noteikt ar locekļu, galvaskausu radiogrāfiju. Arī tad, ja ir aizdomas par šo slimību, veic biopsiju no orgāniem, kuros tiek konstatēta patoloģiskā infiltrācija. Turklāt tiek veikta aizmugurēšās vietas fundūza, DT un MRI pārbaude. Ja parādās ādas izpausmes, tiek veikta patoloģisko vietu biopsija (ksantēma). Apstiprini diagnozi var izdarīt ar ģenētisko eksāmenu.

Erdheimas slimības ārstēšanas metodes

Ir nepieciešams uzsākt terapiju tūlīt pēcdiagnoze: Erdheimas slimība. Šīs patoloģijas ārstēšana šobrīd tiek samazināta līdz zāļu "Interferons" iecelšanai. Zāles deva ir atkarīga no infiltrācijas vietu lieluma. Nesen tika lietots medikaments "Vemurafenibs", kas ir mutācijas protoonkogēna inhibitors. Turklāt atkarībā no klīniskā attēla tiek veikta simptomātiska terapija. Slimības prognoze ir atkarīga no tā gaitas ātruma, izpausmēm. Exophthalmos un bojājumi elpošanas sistēmai tiek uzskatīti par nelabvēlīgiem simptomiem.