/ / Monosomija ir kas?

Kāds ir monosomija?

Personas ģenētisko struktūru nosaka 23hromosomu pāri, kas atšķiras pēc formas un lieluma. Lielākā hromosoma 1. Tas ir vairāk nekā lielums hromosomu 22 gandrīz 4 reizes. 23 pāri ir hromosomas X un Y. Tās nosaka cilvēku dzimumu. Sievietēm 23, pāris satur 2 hromosomas X, šis pāris ir apzīmēts XX. Vīriešiem 23 pāri sastāv no viņu hromosomām X un Y, t.i. ir pāri XY.

monosomija ir

Kad embrijs tiek veidots nākamās mātes dzemdē,Viņam vēl nav personības pazīmju, bet 23 pāri hromosomās jau nosaka nākamā bērna dzimumu. Iepriekšējos 22 pārus sauc par autosomes. Viņi nodrošina visu bērna iekšējo orgānu un audu attīstību.

Neauglība kā viena no monosomijas pazīmēm

Sieviešu neauglība var būt rezultātsdažādas patoloģijas. Gadījumā, ja pārkāpuma struktūras 23 pāriem hromosomu, tas tiek noteikts pirms dzimšanas, kad potenciālais māte pati bija stāvoklī embrija dzemdē.

Ja XX pusei trūkst vienas hromosomas X vaitā ir bojāta, piemēram anomālija sauc monosomiju X. Neauglība - viena no visvairāk pieguļošs pazīmes monosomiju X. mūsdienu medicīnas pētījumiem, kā šīs slimības pazīmes un veidi, lai ārstētu to.

Kas tas ir?

Monosomija ir novirze, ko sauc par nosaukumukurš atklāja viņu kā Turnera sindroma zinātnieku. Šī ģenētiskā slimība notiek tikai meiteņu vidū. Saskaņā ar statistiku, tas ir konstatēts aptuveni 1 no 2500 lietām.

Šajā brīdī attīstoties medicīnai, novērstuTērnera sindroms nav iespējams. Meitenes ar šo patoloģiju var novest normālu dzīvi, bet viņiem ir nepieciešams ārsta novērojums, jo komplikācijas var attīstīties.

Citas monosomijas pazīmes

21 hromosomu monosomija

Tika atklāts, ka meitenes, kurām ir iespējama monosomijas sindroma rašanās pat bērnībā, var būt šādas slimības pazīmes:

  • Zīdaini, rokas un pēdas ir pietūkušas.
  • Vīrieši izaugsmes laikā atpaliek no saviem vienaudžiem.
  • Šo meiteņu auksta ir augstāka par vidējā bērna aukstu, un ausis ir zemākas.
  • Slimām meitenēm ir tendence uzliek pārmērīgu svaru.
  • Plakano pēdu bieži novēro.
  • Acu plakstiņi paklājuši zem acīm.
  • Strabisms.
  • Kakls ir saīsināts.
  • Matu ķermeņa daļu novērošana.
  • Saīsinātas rokas.

Papildus šīm slimībām var identificēt pusaugu meiteni:

  • Sirds slimība (vārstuļu sienu dislokācija).
  • Pubertātes sākuma palēnināšanās.
  • Dzirdes problēmas.
  • Bieža asinsspiediena paaugstināšanās (hipertensija).
  • Pastāvīgas slimības, kas saistītas ar ausu infekcijām.
  • Sausums acīs.
  • Stāja pārkāpums līdz skoliozei.

No seksuālās attīstības viedokļa ir redzams:

  • Ārējo dzimumorgānu disproporcija.
  • Piena dziedzeru mazs attīstība.
  • Nav matu zem paduses un virs pubis.
  • Dzemdes maz attīstība.
  • Olnīcu neesamība vai pasivitāte.
  • Zems sieviešu hormonu saturs.
  • Menstruālā pasivitāte, līdz menstruāciju nav.

Grūtības diagnosticēt simptomusir tas, ka vienādas pazīmes var novērot citās slimībās. Ja viņi ir meitene jebkurā vecumā, tas ir nepieciešams, lai nokārtotu pārbaudi klīnikā.

Viena no monosomijas raksturīgajām pazīmēm uz dzimuma hromosomām ir ādas pārsniegšana kakla sānos, kas veido gareniskās krokas.

Monosomijas izskata iemesli

Šajā zinātnes attīstības posmā detalizētiLai konstatētu rašanās iemeslus monosomijas augļiem, tas nebija iespējams. Protams, ka patoloģija nav saistīta ar iedzimtību. Galvenā ietekme uz patoloģijas parādīšanos auglēšanā ir tēva cilmes šūnu gēnu stāvoklis koncepcijas laikā. Tas ir galvenais monosomijas iemesls.

Ja tēva gēni ir izgājuši mutāciju, aX hromosomas struktūras pārkārtošana, bērnībā - meitene, var tikt bojātas 23 pāri hromosomās. Bet jāatzīmē, ka šādā ģimenē nav vērts uzlikt krustu par bērnu piedzimšanu. Tēvs ar X-hromosomas pārkāšanos ir ļoti iespējama koncepcija un pilnīgi veselīga bērna piedzimšana.

Kāpēc X hromosomu parādās? Tiek pētīti šīs slimības cēloņi, taču šajā posmā zāles var teikt:

slimības monosomija

  • Monosomijas parādīšanās auglim nav saistīta ar nelabvēlīgiem ārējiem apstākļiem.
  • Šī patoloģija nav iedzimta. Pretējā gadījumā tā saņemtu visas meitenes ģenētiski ievainota tēva ģimenē.
  • Visticamākais Tērnera sindroma cēlonis ir kaitīgo faktoru ietekme uz tēva dzimuma šūnām īsi pirms koncepcijas.
  • Laikā, kad zigota sadalīšana un tās pārvēršana embrijā, var rasties neveiksmes, kas ir mozaīkveida monosomijas veida cēlonis.

Slimības diagnostika

Ar hromosomas monosomiju auglim tika izslēgts,pat pirms sievietes riska iestāšanās, viņi veic īpašu ģenētisko pārbaudi. Šī pārbaude - pirmsdzemdību ģenētiskā analīze - ietver ultraskaņas pārbaudi, biopsiju muskuļos un augļa ādu, laboratorijas asins analīzi.

Šādi nopietni izmeklējumi, ko nosaka ārsts,kad runa ir par to, vai atstāt augli vai pārtraukt grūtniecību. Tādēļ tos ieceļ pirmajos 3 grūtniecības mēnešos. Tas ir, ja ģimene neizlemj jautājumu par to, vai bērns ir vai nav bērns, apsekojumi netiek iecelti.

Ārsts var ieteikt ģenētisko eksāmenu, lai izslēgtu 21 hromosomu monosomiju, ja:

  • Nākamā māte ir vecāki par 35 gadiem.
  • Grūtnieces ģimenē tika novērotas iedzimtas patoloģijas.
  • Ģimenē tika novērotas trauslās (trauslās) X hromosomas.
  • Hemoglobinopātijas aizdomas.
  • Jautājums par Down's sindromu bērnam un citi saistīti ar iedzimtību, nelabvēlīgām situācijām.

Ja tiek diagnosticēti šādi brīži, tiek ņemts vērā tasPārbaude nedrīkst radīt kaitējumu mātes vai bērna veselībai, tā nevar izraisīt augļa zaudēšanu. Ārstiem, kas veic diagnostiku, ir nepieciešama augsta diagnozes kvalifikācija, pamatojoties uz aptaujas rezultātiem.

Pirms ģenētiskā eksāmena veikšanas sievietejāiziet skrīninga pārbaudi ginekologs savā klīnikā, ārsts nolēma, vai grūtniecība riskam piemērojams, ti. e., vai pastāv iespēja, ka auglis radīsies monosomiju sindromu. Tikai pēc pozitīvas atbildes uz šo jautājumu grūtniece tiek nosūtīta ģenētiskā pārbaudē.

monosomija pēc dzimuma hromosomām

Prenatālajā diagnozē ir arī citimetodes - punkcijas membrānu ar mērķi veikt uz analīzi amnija šķidrumu, asins paraugi no nabassaites, Fetoscopy. Pēdējais ir zondes ieviešana un augļa pārbaude caur to. Fetoscopy izmanto ļoti reti, jo pie pašreizējā attīstības līmenī medicīnas ierīcēm, šī procedūra veiksmīgi aizstāts ar ultraskaņu.

Ja auglis nav konstatēta laikā monosomiju X hromosomas, un tur bija aizdomas par diagnozi dažus gadus pēc dzimšanas, aptauja tiek veikta meitenes no šādiem veidiem:

  • Tiek noteikts seksuālā hromatīna neesamība.
  • Tiek noteikts kariotips.
  • Tiek uzsākta konsultācija ar bērnu ginekologu.
  • Viņi veic iekšējo dzimumorgānu ultraskaņu.
  • 9-10 gadu vecumā tiek veikts hormonu asins analīzes.
  • Etiķu rentgena krāsa tiek piesaistīta kaulu attīstības atbilstībai vecuma normai.

Saskaņā ar aptaujas rezultātiem, var pieņemt lēmumu par invaliditāti.

Monosomijas veidi
trisomija

Monosomija ir slimība, kas notiek dažāditipi. Dzimstošajā meitenē otrai hromosomai XX pusi var nebūt vispār. Šis ģenētikas veids ir apzīmēts kā 45X0. Šīs meitenes pilnīgi nav vai nav attīstītas olnīcās un dzemdē. Viņu seksuālā nobriešana nenotiks. Nē hromosoma, kas nosaka attīstību sekundāro seksuālo īpašības, dzimumorgāniem sevi un saistītie hormoni.

Ja ir otra hromosoma XX pārī,ģenētiskais tips 46 XY. Šajā gadījumā meitenei būs dzemde un olnīcas, bet viņiem būs rudimentāra struktūra, t.i., viņa nespēs ovulēt un iedomāties bērnu.

Daudz bīstamāka ir situācija, kad tā notiekhromosomas trūkst pāros 1 - 22. Tie tiek saukti par autosomes. Ar normālu attīstību zigota katrā šūnā 2 tiek nosūtīti uz dažādiem hromosomas tās stabiem. Ja kāds trūkst autosomes, pole no šūnām tiek nosūtīta tikai uz pašreizējo hromosomu. Pie tās saplūšanas ar veselīgu, zigota iegūst ar nenormālu skaitu hromosomu. Tas noved pie augļa nāvi un spontāno abortu. Ja hromosomu skaits ir lielāks par 1, nekā standarta versijas, kas ir aborts nevar notikt, bet, ja bērns ir dzimis, nespēj dzīvot ilgu laiku.

Daļēja monosomija

Pēc lūzuma veidojas daļēja monosomijahromosomu, kā rezultātā pāri paliek viens pāri un otrā hromosomas daļa. Patoloģijas cēlonis ir vecāku vecāku šūnu strukturālā hromosomu pārkārtošanās periodā neilgi pirms koncepcijas. Slimības sekas ir atkarīgas no tā, kādai konkrētai hromosomai ir daļēja iznīcināšana.

Sindroms "kaķa kliedziens"

Hromosomas daļas iznīcināšana 5 pāros rada "kaķa kliedzienu" sindromu. Balsenes slims bērns sašaurināt, skrimšļi mīksta, kā rezultātā bērnu sauciens atgādina kaķis meowing.

Šo veidu raksturo arī muskuļu letarģijamazulis, mēness seja, garīgā nepietiekamā attīstība un fiziskā atpalicība salīdzinājumā ar viņu vienaudžiem. Bērnam ir nepietiekami attīstīta galvaskausa, zemas ausis, šķielēšana un redzes problēmas. Parasti šādi bērni cieš no sirds defektiem. Šie pacienti ilgst ne ilgāk - termiņš sasniedz ne vairāk kā 10 gadus. Līdzīga patoloģija ir vērojama 1 no 45 000 gadījumiem.

Wolff-Hirschhorn sindroms

Vienas hromosomas pārrāvums no 4 pāriem (sindromsWolf-Hirschhorn) notiek 1 gadījumā no 100 000. Bērniem, kuriem ir monosomālas 4 pāri hromosomas, visticamāk, tie tiks iegūti no jaunām mātēm un tēviem. Bērna svars pēc piedzimšanas ir ievērojami mazāks nekā norma - apmēram 2 kg. Zīdaiņiem novēlota fiziskā un garīgā attīstība, kustību traucējumi ir ļoti lēni sarežģīti. Viņi cieš no galvaskausa attīstīšanas.

Ārējo iemeslu dēļ var atzīmēt, ka ir knābja formasdeguns, izstiepjams pieres, zemas ausis, garenvirziena krokas priekšā ausīm. Viņiem ir arī muskuļu letarģija. Viņi gandrīz nereaģē uz ārējiem stimuliem. Šādi bērni ir pakļauti krampjiem. Ārēji viņi var būt patoloģiska struktūru acis, maza mute ar pārkārušies lūpām pie stūriem, šķību kājām. Slimības bērni bieži cieš no sirds defektiem. Ietekmētas nieru slimības. Lielākā daļa bērnu ar šo hromosomu iznīcināšanu neizdzīvo līdz gadam.

Orbeli sindroms

13 pāri hromosomas pārrāvums tiek saukts par sindromuOrbeli Bērni ar šo novirzi piedzimst ar mazu svaru - līdz 2,2 kg. Ir gandrīz visu iekšējo orgānu patoloģijas. Viņiem ir nepietiekami attīstīts galvaskauss, nav deguna tilta - pieres nekavējoties nokļūst degunā. Deguns ir palielināts platums, debess ir augsts, ausis ir pārāk zemas. Bērnam ir redzes novirzes, muskuļu un skeleta sistēmas nepietiekama attīstība. Var nebūt dabiska taisnās zarnas kanāla un priekšējā e as. Bieži novērotas sirds slimības, nieru slimības, smadzeņu patoloģija. Šie bērni parasti ir oligofrēnijas, tos pārņem konvulsijas, viņi bieži zaudē samaņu. Zīdaiņi dzīvo līdz 1 gadam.

Monosomija ir ļoti bīstama slimība, bet bērni ar daļēju monosomiju ir ārkārtīgi reti. Nākotnes māmiņām nav nepieciešams pieskaņoties tik skumjam notikumam.

Monosomijas X komplikācijas

Sievietēm ar monosomiju X tieksme uz dažādām slimībām, iekšējo orgānu biežāk nekā veseliem cilvēkiem ģenētiski. Tās jāievēro pie ārsta un periodiski jāveic medicīniskā pārbaude.

Kopējā komplikācija ir nieru patoloģija. Slimām sievietēm bieži parādās genito-urīnizvades orgānu infekcijas slimības, tās ir nepareizi izvietotas, un nieres nav pilnībā attīstītas.

Ja cilvēka monosomijai ir vieta, taddažreiz skar vairogdziedzeri, kurā tiek ražots nepietiekams hormonu līmenis organismam. Vairogdziedzera iekaisums, pateicoties šīm problēmām. Ārstēšana var būt tikai kā medikaments, kas uztur normālu hormonālo fona. Viņus ieceļ ārsts. Pašpalīdzināšanās nav pieņemama.

X hromosomu monosomija

Tie, kas cieš no Tērnera sindroma, ir pakļauti celiakijas slimībai. Šo patoloģiju izpaužas kā alerģiju pret lipekļa olbaltumvielām. Pacienti nevar ēst produktus no kviešiem un miežiem.

Komplikācijas var radīt jebkādu monosomu. Slimības, kas pavada monosomiju, var būt dažādas, piemēram, sirds un asinsvadu slimības. Sievietēm ar patoloģiju vajadzētu novērot kardiologu, kurš uzraudzīs aortas stāvokli un neļaus attīstīties hipertensijai.

Tā kā pacienti ar Turner sindromu ir pakļauti aptaukošanās problēmai, viņi var saskarties ar diabētu.

Saldēta grūtniecība

Ģenētiskās patoloģijas, ieskaitot monosomijuauglis, tiek uzskatīts par vienu no iemesliem saldētas grūtniecības attīstībai. Tas ir augļa nāve mātes dzemdē. Ar monosomiju tas notiek pirms 12. grūtniecības nedēļas. Dažreiz augļa dzīve ir ilgāka - līdz 20 nedēļām. Šāds drauds apdraud, ja auglim trūkst viena no hromosomām no 1-22 pāriem, tas ir tā sauktais trisomijs. Monosomija ir apzinātas grūtniecības pārtraukšanas iemesls.

Mēģina ietaupīt augli ar nopietnām anomālijāmattīstība nešķiet nozīmīga. Saldēta grūtniecība izraisa spontānu abortu. Šis risks attiecas uz sievietēm vecumā no 35 līdz 40 gadiem, kā arī tiem, kuri to iepriekš bija lietojuši.

Zinātnieki atzīmēja sieviešu ar monosomiju, tendenci uz aterosklerozi, audzējiem dzīvības spēju.

Monosomijas ārstēšana
hromosomu monosomija

Monosomija ir patoloģija, kas netiek ārstētabet ārsti veiksmīgi izturas pret tā sekām. Procedūras būtība ir tāda, ka organismam, kam trūkst hormonālas olnīcu regulācijas, nepieciešams mākslīgs regulējums. Iekšējo orgānu patoloģiju ārstē medicīniski vai ķirurģiski. Kompleksā ārstēšana ietver:

  • Augu hormonu zāļu lietošana meitenēm uzreiz pēc diagnostikas.
  • Līdz veselīgu bērnu, kas cieš no monosomijas, dzimumbrieduma vecumā tiek noteikti seksuālie hormoni.
  • Vēlas izturēt bērnu ar sievietēm ar patoloģiju palīdz reproduktīvā medicīnā - ievest donoru apaugļotu olu, turpinot uzraudzīt grūtniecību.
  • Iekšējo orgānu patoloģiju ārstēšana ar moderniem preparātiem un procedūrām.
  • Psiholoģiskā palīdzība sievietēm ar mērķi pielāgoties sociālajai videi, ņemot vērā fizioloģijas īpatnības.

Vissvarīgākais ārstēšanas aspekts irtā savlaicīga sākšana - tūlīt pēc diagnozes. Otrais jautājums ir monosomijas formas izskatīšana. Ja tā tips ir 45X0, tad sievietei nevar būt nekāda veida bērna. Psiholoģiskā palīdzība viņai jāsagatavo, domājot par bāreņa adopciju.

Mozaīkas forma monosomijas X-46XY mūsdienumedicīnas attīstība ļauj izņemt savu bērnu. Bet viņš var piedzimt slikti. Šajā variantā ir pieņemama adopcija.

Lasīt vairāk: