Muskuļu muguras atrofija: simptomi un ārstēšana
Muskuļu mugurkaula atrofija izpaužas agrīnā stadijābērnība. Pirmie simptomi var parādīties jau 2-4 mēnešu vecumā. Šī ir iedzimta slimība, ko raksturo fakts, ka smadzeņu cilpas mirst pakāpeniski nervu šūnas.
Problēmu veidi
Mugurkaula muskuļu atrofija var attīstīties:
- pirmais veids: akūta (Verdig-Hoffmana forma);
- otrais veids: starpprodukts (infantile, hroniska);
- trešais veids: Kugelbergas-Velanderas forma (hroniska, nepilngadīga).
Trīs vienas un tās pašas slimības veidipēc ekspertu domām, sakarā ar dažādu vienas un tās pašas gēna mutācijām. Muskuļu mugurkaula atrofija ir autoimūna slimība, kas rodas, kad tiek gūti miega divi recesīvie gēni, viens no katra vecāka. Mutācijas vieta ir 5 hromosomā. Tas ir klāt ik pēc 40 cilvēkiem. Gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu kodēšanu, kas nodrošina motoneuronu esamību muguras smadzenēs. Ja šis process tiek pārkāpts, neironi mirst.
Verdina-Hofmaņa slimība
Jautājums par problēmu joprojām var būt laikāgrūtniecība. Ja bērnam attīstās 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofija, tad grūtniecības laikā bieži vien ir pēkšņa un vēlāka augļa kustība. Pēc dzemdībām ārsti var diagnosticēt vispārējo muskuļu hipotensiju.
Bet tas nav visas pazīmes, kas var būtmugurkaula muskuļu atrofija. Šīs slimības 1. tipa īpatnības simptomi ir starpzobu muskuļu vājums. Šajā gadījumā mazuļa krūtīs izskatās saplacināts.
Pirmos dzīves mēnešos šādiem bērniem bieži cieš no elpošanas ceļu infekcijām, pneimoniju un biežu aspirāciju.
Verdīna-Hofmana slimības diagnostika
Nosakiet slimību, ja to pārbaudabērns Pastāv vairākas klīniskas pazīmes, par kurām speciālisti var noteikt, ka bērnam ir iedzimta mugurkaula muskuļu atrofija. Diagnostika ietver:
- bioķīmiskā asins analīze (tas liecina par nedaudz palielinātu aldolāzes un kreatīnfosfokināzes līmeni);
- elektromiogrāfiskā izmeklēšana (muguras smadzeņu priekšējo ragu bojājumus norāda ar žogu ritma);
- skeleta muskuļu histoloģiska pārbaude (tiek konstatētas apaļas mazu šķiedru grupas).
Mugurkaula mikroskopija (tās priekšējie ragi)liecina, ka galvaskausa nervu motoru kodolos ir deģeneratīvas pārmaiņas. Ir mehānisko šūnu sfēriska pietūkums un / vai grumba, mikroglia vai astrocytic proliferācija, hromatolīze. Šīs parādības ir saistītas ar blīvu glīva šķiedru izskatu.
Ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi,izslēgt organisko aciduriju, iedzimtas vai strukturālas miorātijas, piemēram, pemalinum, miotuliālo miopātiju vai centrālās stieņa slimību.
I tipa atrofijas prognoze
Pirmie, kas cieš, ir proksimāli izvietoti muskuļiapakšējās ekstremitātes. Pārvarēšanas process ir gar augšupejošu līniju. Kad slimība attīstās, tiek ietekmēti balsenes un rīkles muskuļi. Tas gadās, ka slimība izpaužas nedaudz vēlāk. Bet robeža ir 6 mēnešu vecums. Bērni pat var sākt pacelt galvas un pagriezties, bet viņi nekad nesēž.
Lielākā daļa bērnu zūd no sirds slimībām,Elpošanas mazspēja vai iepriekšējās infekcijas pirmajā dzīves gadā. Vairāk nekā 70% bērnu mirst pirms 2 gadiem. Līdz 5 gadu vecumam dzīvo aptuveni 10% no šiem bērniem.
II tipa atrofijas
Slimību norāda ar plāniem pirkstiem,izplūdušais bojājumu triekums ekstremitāšu proksimālo daļu muskuļos, pirkstu galos. Šie bērni ir normālas attīstības periodā. Viņi īstajā vecumā sāk turēt galvas, sēdēt. Bet nav jautājuma par neatkarīgu staigāšanu.
Sākumā bērni parasti var sūkāt un norītZīdaiņu vecuma elpošanas funkcija nav traucēta. Bet laika gaitā sāk attīstīties muskuļu vājums. Gados vecākos gados ir rīšanas traucējumi, ir deguna balss tonis. Viena no visbiežāk sastopamajām komplikācijām pacientiem ar ievērojamu dzīves ilgumu ir skolioze.
II tipa atrofijas prognoze
Neskatoties uz to, ka pirmajos mēnešos bērns varparasti attīstās, situācija pasliktinās. Divu gadu vecumā bērniem izzūd ekstremitāšu cīpslu refleksi. Paralēli starpblīvu muskuļi kļūst vājāki. Tā rezultātā krūškurvīte ir saplacināts, motoru attīstība aizkavējas.
Tikai 25% bērnu, kuriem diagnosticētsmugurkaula muskuļu atrofija, paši var sēdēt vai stāvēt ar atbalstu. Slimības vēlīnās stadijas raksturo kifoskoliozes parādīšanās. Daudzi bērni mirst no 1 līdz 4 gadu vecumam. Visbiežāk nāves cēloņi ir pneimonija vai elpošanas muskuļu bojājumi.
Kad tiek konstatēta diagnoze, jānovērtē muskuļu muguras atrofija ar diferenciāldiagnozi ar iedzimtu vai strukturālu miopātiju, smadzeņu paralīzes atonīta-asatas formu.
Vairāk nekā 70% pacientu dzīvo vairāk nekā divus gadus. Šādu bērnu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10-12 gadi.
Kugelberg-Welander slimība
Pacientiem ir grūti staigāt, brauktkāpjot no tukšas vietas un nepieciešamības kāpt pa kāpnēm. Ir vērts atcerēties, ka šīs slimības klīniskās izpausmes šajā formā ir līdzīgas Becker progresējošai distrofijai.
Proksimālie roku un plecu jostastiek ietekmēti tikai dažus gadus pēc pirmās slimības izpausmēm. Laika gaitā krūšu kurvī deformējas, ir roku locītavu trīce un dažādu muskuļu grupu nekontrolēta kontrakcija. Tajā pat laikā sausuma refleksus samazinās un kaulu deformācijas sāk attīstīties. Krūtis, kājas, potītes mainās, parādās muguras skolioiss.
Prognoze par III tipa slimību
Kugelberg-Welander slimība irpieaugušo mugurkaula muskuļu atrofija. Slimība daudzus gadus sarežģī pacientu dzīvi, bet neizraisa smagu invaliditāti. Tas virzās pietiekami lēni. Tādēļ lielākā daļa cilvēku ar šo diagnozi dzīvo pilngadīgam vecumam.
Pirms ārstēšanas uzsākšanas ir svarīgidiferenciāldiagnostika ar dažādām muskuļu distrofijām, 5. tipa glikogēnoze un strukturāla miopātija. Ir metode, pēc kuras iespējams noteikt mugurkaula atrofiju. Šī ir tieša DNS diagnoze. Tas ir nepieciešams, jo Kugelbergas-Velnbergas slimības klīniskās izpausmes var mainīties.
Apmēram 50% pacientu zaudēspēja staigāt ar 12 gadiem. Šajā gadījumā muskuļu vājums ar vecumu tikai progresē. Pastāv hipermobilitāte un locītavu kontrakcijas, palielinās lūzumu risks.
Svarīgas pazīmes
Mazuļa muskuļu vājums un kontrakcijavecums, roku trīce un aizkavēta motora attīstība, jāinformē gan ārsti, gan vecāki. Šādi bērni nepaliek uz kājām. Tikai ceturtdaļa no visiem pacientiem var palikt ar atbalstu. Bērni ir pievienoti ratiņkrēslā.
Bet visgrūtāk noteikt slimībuKugelberg-Welander. Pēc ceturtdaļas izteikto pacientu ir muskuļu hipertrofija. Tāpēc tie var kļūdaini tikt diagnosticēta ar muskuļu distrofijas, nevis muguras muskuļu atrofija. Šīs slimības cēloņi tika konstatēti 1995. gadā, kad bija iespējams identificēt mutācijas gēnu SMN. Gandrīz visi pacienti homozigotiska dzēšana notiek SMN7, ko raksturo ar telomeric divos eksemplāros no gēnu un neskartu centromēru kopijas zudumu.
Ārstēšanas taktika
Vairākos gadījumos ārsti var tikai nedaudz atvieglot pacientu stāvokli ar fizioterapijas palīdzību. Uzlabot viņu dzīves kvalitāti, ļauj veikt īpašus ortopēdiskus pielāgojumus.
Īpaša uzmanība jāpievērš šādu uzturvērtībupacienti. Bieži vien izraksta zāles, kas var uzlabot vielmaiņu. Bet tas vēl nav viss, ko var izdarīt, ja muguras muskuļu atrofija ir apstiprināta. Ārstēšana sastāv no vingrošanas iecelšanas. Fiziskais stress šādiem pacientiem ir svarīgs. Tie ir nepieciešami, lai uzlabotu muskuļu darbību un palielinātu to masu. Tomēr slodzi aprēķina ārsts. Šajā gadījumā fiziskā izglītība ir labvēlīga ietekme uz visu ķermeni. Tās vispārējais stiprināšanas efekts būs acīmredzams. Piešķirtie var būt ārstniecības vai higiēnas rīta vingrošana, vingrinājums ūdenī vai vienkārši spirdzinošs masāža.
