Kaķa kliedzošais sindroms - kas tas ir?
Kaķa ķēves sindroms (vai Lezgena sindroms) -ģenētiskā slimība, kas ir ļoti reti sastopama un ir saistīta ar to, ka nav 5 hromosomu daļas. Bērni, kas cieš no šīs slimības, bieži raud, un viņu raudāšana ir kā kaķa raudāšana. Tādējādi nosaukums - kaķu kriketa sindroms.
Šis sindroms rodas vienā bērnam no 50 000 dzimušajiem. Tas notiek jebkurā etniskā grupā, biežāk ietekmē sieviešu dzimumu.
Pirmo reizi šo slimību aprakstīja franču ģenētiķis un pediatrs Jerome Lezhen. Tas notika 1963. gadā. Tāpēc slimības otrais nosaukums.
Slimības simptomi
No kaķa krišanas sindromsdažas problēmas ar nervu sistēmu un balsi. Sakarā ar šīm problēmām parādās mazuļa kliedziens, kas ir ļoti līdzīgs kā kaķim. Apmēram viena trešdaļa bērnu ar šo sindromu zaudē raksturīgo pazīmi (kliedziens) līdz diviem gadiem.
Simptomi, kas var liecināt, ka bērnam ir kaķu-kriketa sindroms:
- grūtības ar pārtiku, it īpaši attiecībā uz nepieredzēšanu un norīšanu;
- mazs mazuļa svars un lēns fiziska attīstība;
- runas, kognitīvo funkciju un kustību funkciju aizkavēšanās;
- uzvedības problēmas: agresija, hiperaktivitāte un isterika;
- netipiskas īpašības, kas pēc laika var pazust;
- aizcietējums;
- pārmērīga siekalošanās
Turklāt ir tipiskas slimības pazīmesvar saukt par: hipotensiju, mikrocefāliju, attīstības kavēšanos, apaļo sejas formu, noliecušos acu stūrus, plakanu degunu, šķielēšanu, pārāk zemu ausīm, īsiem pirkstiem utt. Cilvēkiem ar Lesian sindromu bieži nav reproduktīvās sistēmas problēmu.
Slimības diagnostika
Parasti diagnoze balstās uz pazīmipar šo kliedzienu simptomu un citiem simptomiem, kas uzskaitīti iepriekš. Turklāt ģimenes, kurās jau ir cilvēki, kas cieš no šīs slimības, var piedāvāt ģenētisko testēšanu un konsultācijas par to, kādi ir grūtniecības sindromi.
Ko sindroms izraisa?
Diemžēl prognozes par personu, kas cieš nono kaķa kliedzošā sindroma, ir diezgan neapmierinoši. Galu galā viņu paredzamais dzīves ilgums ir daudz mazāks nekā veseliem cilvēkiem. Un pacienti var mirst ne tikai no paša sindroma, bet arī no tā sarežģījumiem (nieru un sirds nepietiekamība, infekcijas slimības).
Klīniskais attēls un pacienta dzīve diezgan daudz var atšķirties. Tas viss ir atkarīgs no tā, cik smagi skārusi iekšējos orgānus, it īpaši sirds.
Būtiska loma dzīves ilguma palielināšanāir ikdienas dzīves un medicīniskās aprūpes kvalitāti. Bet tas ir vērts atzīmēt, ka lielākā daļa pacientu nomirst pirmajos gados viņa dzīves laikā. Tikai 10% bērnu izdzīvo līdz 10 gadiem. Bet ir, tomēr, individuālie apraksti pacientiem, kuri izdzīvojuši līdz 50 gadiem vai vairāk. Tāpēc ir ļoti svarīgi nezaudēt cerību.
Profilakse un ārstēšana
Diezgan bieži sirds defekti prasa korekcijuķirurģiski, tādēļ slimam bērnam jākonsultējas ar pediatrisko kardioķirurgu un īpašu diagnostiku, ko sauc par ehokardiogrāfiju. Tādējādi nav ārstēšanas, tikai simptomātiskas, jo problēmas ar hromosomām nevar izārstēt jebkādā veidā, tas ir ģenētika.
Pacienti veic masāžas, vingrošanu, izrakstot zāles, kas stimulē garīgo attīstību.
Ja jūs vēlaties izvairīties no bērna dzimšanas situācijas,kas cieš no tādas slimības kā kaķa kliedzošais sindroms, jūsu precētais pāris jāveic ģenētiskā pārbaudē un jāsaņem speciālista padoms. Tikai šādā veidā jūs varat pasargāt sevi no neapturami slima bērna piedzimšanas. Un tas ir sapnis par katru laulāto pāri, vai ne?
