Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā: apraksts, iezīmes un ieteikumi

Plānot ģimenes turpināšanu, mūsdienu ģimenespieeju pēc iespējas nopietnāk. Gatavojoties svarīgākā un atbildīgākā statusa iegūšanai dzīvē - vecākam - nepieciešama visstingrāka pieeja. Protams, mēs runājam par nākotnes māšu un tēvu veselību. Lai saprastu šo jautājumu, tiks sniegta visaptveroša medicīniskā pārbaude, kas obligāti ietver ģenētiskās pārbaudes.

Plānojot grūtniecību to piegādeivērstas ne tikai sievietes, kas ir ārsti, whispering, sauc nesenā pagātnē "starorodyaschimi". Šodien zinātnieki gēnu inženierijas jomā nonāca pie secinājuma, ka šāda diagnoze būtu arī jāņem sievietes vairāk nekā 25 gadiem.

Pamata ģenētiskie testi grūtniecēm

Ļoti svarīgi ir saglabāt auglikontrolē placentas lactogen. Ģenētiskā analīze plānojot grūtniecību var noteikt savu līmeni, - ka tas nosaka iespējamību spontāno abortu, tālāku attīstību grūtniecības, kā arī tās negatīvo tendenci veidā augļa nepietiekama uztura vai pilnīgu izbalēšanu.

Svarīga definīcija ir chorionicgonadotropīns. Šī hormona līmenis ļauj noteikt grūtniecību pēc iespējas ātrāk. Šāda ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā (tā cena nav tik liela, ka var apdraudēt savu veselību un turpmāko drupu dzīvi) tiek veikta asins serumā.

Pētījuma rezultāti palīdzēs akušieristam-ginekologam noskaidrot sagaidāmās grūtniecības pārtraukšanas draudu pakāpi un komplikāciju iespējamību dzemdē.

Ģenētikas loma grūtniecības plānošanā

Ģenētiskā analīze plānošanāgrūtniecības ietver citus pētījumus, lai pienācīgi novērtētu riskus dažādu patoloģiju, kas var rasties no ieņemšanas brīža un veidošanās embriju. Šādu pētījumu izmaksas bieži vien ir vienīgais šķērslis to eju, bet ieguvumi, ko viņi veic ar tām, pārvērtēts gandrīz neiespējami.

Jautājums par nākamā bērna lietderību nav jāuztraucasTikai māte, kas viņu māte ieslīgst 9 mēnešus zem sirds. Ar iedzimtu slimību un augļa attīstības anomālijām vidēji parādās katrs 20 bērns. Lai liels nožēlu, neviens no precētiem pāriem nevar apdrošināt savu nākamo pēcteci no jebkādu trūkumu iegūšanas. Novērst šo vai šo novirzi DNS šūnu līmenī a priori neiespējami. Turklāt problēma ir fakts, ka veikta ģenētisko analīzi asinīs grūtniecības plānošanas laikā, parādot pieņemamus rezultātus, dažkārt negarantē pozitīvas tendences: varbūtība rašanās jaunu mutāciju dīgļa vecāku šūnām, ieskaitot progresēšanas risku normālos gēni patoloģisks , paliek vienmēr.

Kurš vispirms vajadzētu izturēt ģenētiskās pārbaudes?

Savlaicīgas priekšrocībasģenētiskā konsultēšana un pirmsdzemdību diagnostikas metodes palīdz plānot grūtniecību un novēršanu bērna piedzimšanas ar neārstējamu patoloģiju.

Nav daudz jauno ģimeņu, kas sapņo kļūtvecāki, zina par to, kādi ģenētiskie testi viņiem jāveic, plānojot grūtniecību. Turklāt dažām cilvēku grupām ir jāveic pētījums jau pirms grūtniecības iestāšanās. Šīs kategorijas ir vīrieši un sievietes, kas atrodas ģenētiskā riska zonā, proti:

• pāriem, kur ģimenē ir nopietnas slimības anulē vismaz viens no laulātajiem;
• viens no laulātajiem ģenealoģiskā koka vēsturē, kurā bija incestu gadījumi;
• sievietes, kam bija nepareizas spējas, dzemdējuši mirušos bērnus vai diagnosticēta "neauglība" bez īpašas medicīniskas diagnozes;
• vecāki, kuri nonāk saskarē ar radiāciju, kaitīgas ķīmiskas vielas;
• sievietēm un vīriešiem, kuri koncepcijas brīdī lietoja alkoholu vai ārstnieciskus teratogēnus līdzekļus, kas potenciāli var izraisīt augļa anomālijas.

Kādā vecumā man vajadzētu veikt hromosomu patoloģiju testus?

Cik daudz ir ģenētiskā analīzeplānojat grūtniecību, ir zināms, un sievietes jaunākas par 18 gadiem, un tie, kas vecāki par 35 gadiem, un cilvēki, kam šķērsoja slieksni 40 gadus vecs. Kā jau minēts, atsevišķu gēnu un DNS šūnu mutāciju risks pieaug aritmētiskās progresijas laikā ar katru dzīvojamo gadu.

Ģenētisko analīžu nodošana grūtniecības plānošanā ideālā gadījumā seko visiem pāriem bez izņēmuma.

Līdz šim daudzveidībaiedzimtas slimības, kas nodotas no paaudzes paaudzē, ir galvenais iemesls, kādēļ izpēte ir nepieciešama visiem jaunajiem pāriem bez izņēmuma. Turklāt mūsdienu ģenētika bez apstāšanās katru gadu turpina atklāt arvien jaunas slimības.

Ģenētiskā pārbaude ir svarīgs solis grūtniecības plānošanā

Protams, nodrošiniet nākotni ķermenīvecāki visi gēni, kuriem ir mutācijas potenciāls, nav iespējami. Ne ģenētiskās analīzes, ja plānojat grūtniecību nevar sniegt absolūtu garantiju, ka kādas pāriem dzimis pilnīgi veselīgu bērnu bez iedzimtu patoloģiju. Tikmēr, lai noskaidrotu riska pakāpe ir ļoti svarīgi, lai teorētisko un faktisko sagatavošanos grūtniecību.

Tātad potenciālie vecāki lūdzapalīdzība medicīnas ģenētiskajā centrā. Kā speciālisti veiks pārbaudi, un kādi ģenētiskie testi viņiem jāpārņem, plānojot grūtniecību? Daudzu zinātkāre palīdzēs apmierināt sekojošo.

Svarīgi punkti ģenētikas jomā

Apsekojuma pirmais posms ir medicīnas ģenētikaspeciālista konsultācija, kuras laikā ārsts rūpīgi un detalizēti izskata katra potenciālā vecāka ģimenes sugas īpatnības. Medicīnisko ģenētikas īpaša uzmanība ir pelnījusi pieaugošā riska faktorus nākamajam bērnam. Tie ir:

• mātes un tēva ģenētiskās un hroniskās slimības;
• zāles, ko lieto potenciālie vecāki;
• apstākļi un dzīves kvalitāte, dzīves apstākļi;
• profesionālās darbības iezīmes;
• vides un klimatiskie aspekti utt.

Dīvaini, bet gan nozīmīga loma ģenētikas jomāir sniegtas atbildes uz bieži, visas parastās asins un urīna analīzes, secinājums dažas šauras speciālisti (endokrinologs, neirologs, un tā tālāk. d.). Bieži vien eksperti norāda pārus, kas diagnosticē kariotipu. Noteikt skaits un hromosomu jaunās māmiņas un tēti kvalitāte ir ļoti svarīgi, ja asinsgrēka laulību, vairākas grūtniecības, spontānā aborta, lai diagnosticētu, bet neizskaidrojama neauglība.

Cik daudz ir ģenētiskā analīze?

Ģenētiskās analīzes plānošanas izmaksasgrūtniecības, ko sauc par "HLA ierakstot" dažādās Maskavas Medicīniskās ģenētikas centrā svārstās no 5000 līdz 9000 rubļu, atkarībā no platuma studiju nosliece uz patoloģijām.

Pētījums palīdzēs ģenētikamizdarīt objektīvus secinājumus par iespējamību nonākt negatīvos faktoros. Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā ļaus apkopot individuālu, salīdzinoši precīzu prognozi par nākotnes drupu veselības stāvokli. Tas ir šāda veida pētījums, kas palīdzēs pateikt par iespējamo īpaša iedzimtas slimības risku bērnam. Ārsts varēs sniegt noderīgus ieteikumus, kas būtu par pamatu pārim, kurš sapņo kļūt par pilnvērtīga veselīga bērna vecākiem.

Ģenētiski slimo bērnu piedzimšanas risks

Turklāt vērtība, kas nosaka risku, kadšīs vai šīs priekšrocības esamība, katra analīze ir apveltīta. Grūtniecības plānošanas ģenētiskās slimības vai drīzāk to parādīšanās varbūtība nākotnes drupās tiek izteikta procentos:

1. Par mazu risku (līdz 10%) vecākiem nav jāuztraucas. Visas analīzes liecina, ka šim laulībā esošajam pārim visās jomās būs vesels bērns.
2. Ar vidējo likmi (10 līdz 20%), riskspalielinās, un iespēja radīt slimu bērnu ir gandrīz vienāda ar pilnvērtīga bērna piedzimšanas varbūtību. Šāda grūtniecība tiks papildināta ar rūpīgu pirmsdzemdību kontroli pār sievieti, kas audzina auglību: regulāra ultraskaņa, koriona biopsija.
3. Pie augsta riska (no 20%) ārsti būsieteikt laulāto pāri, lai atturētos no koncepcijas un neļautu grūtniecību. Varbūtība, ka bērns ar ģenētisku slimību piedzimst, ir daudz lielāks nekā dzimušu veselīga bērna izredzes. Kā alternatīvu risinājumu šai situācijā, speciālisti var uzaicināt pāris izmantot donoru olu vai spermu saskaņā ar ECO programmu.

Pētījumi grūtniecības sākumā

Jebkurā gadījumā izmisums vecākiem nav tā vērts. Absolūti veselīga bērna piedzimšanas iespējas saglabājas pat ar lielu risku. Lai saprastu, kas ģenētiskā analīze sniedz plānošanas grūtniecības laikā, ir vērts pievērst uzmanību anomāliju laboratorisko diagnostikas pasākumiem sākotnējos posmos.

Gandrīz no ilgi gaidītā laika sākuma brīžadaudziem grūtniecības vecākiem jūs varat uzzināt, bet viss ir kārtībā ar augli? Uzziniet, vai bērnam ir kādas iedzimtas ģenētiskās slimības, tas var būt dzemdē.

Grūtnieču ģenētiskās diagnozes metodes

Ārsti var izmantot dažādas metodes unmetodes grūtnieces un augļa objektīvai diagnostikai. Patiesi, nepareizu klātbūtni un attīstības anomālijas var novērtēt ilgi pirms bērna piedzimšanas. Ar katru gadu ultraskaņas un laboratorijas pētījumu tehnikas progresēšanai palielinās precizitātes iespējas. Turklāt pēdējos gados ārsti ir piešķīruši prioritāti tādām diagnostikas metodēm kā skrīnings. Tas ir "liela mēroga" vēlēšanu aptauja. Skrīnings ir obligāts visām grūtniecēm.

Jums visiem ģenētiskajiem testiem ir jādod!

Kāpēc ir nepieciešams veikt ģenētiskās pārbaudes?pat tie, kuri neietilpst riska grupās? Atbilde uz šo jautājumu ir saistīta ar neapmierinošu statistiku. Piemēram, bērni, kas dzimuši ar Dauna sindromu mātēm vecumā virs 35 gadiem, ir tikai puse. Starp atlikušo pusi sieviešu dzemdībās ir daudz jaunu sieviešu, kas nav sasniegušas pat 25 gadu vecumu. Sievietēm, kuras kļuva par bērnu ar hromosomu patoloģiju mātēm, tikai 3% aploksnē bija reģistrēti iepriekšējo bērnu ar līdzīgām slimībām dzimšanas gadījumi. Tas nozīmē, ka nav šaubu, ka ģenētiskās slimības nav vecāku vecuma sekas.

Izvairieties no testiem, lai identificētuHronosummaiņas traucējumi auglim vai hipersensitivitāte ģenētisko patoloģiju rašanās nākotnē, vēl nav ieņemta bērnu. Lai noskaidrotu jebkuru slimību klātbūtni agrīnā attīstības stadijā, tas nozīmē novērst patoloģiju. Ņemot vērā mūsdienu medicīnas iespējas, būtu negodīgi un bezatbildīgi viņam neveikt šādu soli virzienā uz ilgi gaidīto drupu.