Kas ir skrīnings?

Katrs laulātais pāri sapņoražot spēcīgu un veselīgu bērnu. Bet, lai lielu nožēlu, nevienam nav imūnas pret to, ka bērna attīstība var iziet cauri ar problēmām ģenētisko anomāliju dēļ.

Grūtniecības laikā nākamā māte izdara testus,ir daudz dažādu pētījumu, kā arī augļa attīstības un dzemdību sagatavošanas uzraudzība. Bet, neraugoties uz to, bērni ar Downa sindromu tiek pastāvīgi dzemdēti valstī. Protams, katrs šāds gadījums ir neticams skumjas un pilnīgs pārsteigums vecākiem.

Tas ir saistīts ar faktu, ka parasts pētījums arUltraskaņas lietošana nevar noteikt šo sindromu un citas hromosomu patoloģijas. Piemēram, ar ultraskaņas palīdzību var novērtēt tikai ārējos datus, lai noteiktu bērnu un droši iedzimtus defektus attīstībā. Bet lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu un Edvardsu, nav ārēju anomāliju. Līdz izdomāt, ka auglis ir hromosomu anomālija ir iespējams, bet tikai pēc tam, kad izdevumu kombinēto ģenētisko skrīningu - darbību kopums, un pētījumiem. Tie tiek turēti pirms piegādes.

Skrīninga - kas tas ir?

Vārds nozīmē "sijāšana", ja mēs tulkojamtā no angļu valodas. Skrīninga ultraskaņu veic gandrīz visas nākamās mātes, pat ja grūtniecība ir pilnīgi normāla. Dariet to no 11-13 grūtniecības nedēļām.

Apvienotā ģenētiskā skrīninga ir virknedarbības, kas notiek pirms piegādes un kuru mērķis ir diagnosticēt ģenētiskās patoloģijas. Tā ietver ultraskaņas un bioķīmiskās pārbaudes un individuāla riska aprēķinu segt bērnu ar hromosomu anomālijām.

Ir svarīgi atzīmēt, ka tā rezultātipētījumu nevar uzskatīt par diagnozes pamatu. Galu galā skrīnings ir tikai iespēja noteikt hromosomas slimības riska pakāpi. Ja tas ir augsts, nākamajām māmām tiek piešķirti invazīvie citoģenētiskie pētījumi.

Kā notiek grūtnieču skrīnings? Apskatīsim vairāk

Pirmais "pārbaudes" procedūras posms iraugļa ultrasonogrāfijas izmeklēšana. Veicot viņa novērtējumu par bērna lieluma atbilstību grūtniecības laikam, vispārējo embriju stāvokli, dažiem izteiktiem attīstības traucējumiem un tā tālāk. Tas ir redzams no ārpuses. Bet ir vērts atzīmēt, ka pat tad, ja redzamas patoloģijas netiek novērotas, tas nenozīmē, ka to nav.

Piemēram, bērniem, kuri cieš no Down's sindroma, tikai pusē gadījumu var redzēt redzes novirzes.

Precīzāks hromosomu klātbūtnes rezultātsslimības var iegūt tikai pēc otrās skrīningu - bioķīmiskās - pabeigšanas. Šeit tiek pārbaudīta iespējamās mātes asinis, lai noteiktu konkrētas vielas, ko izstaro placenta, klātbūtni. Arī tiek vērtēta specifisko olbaltumvielu un marķiervielu attiecība un koncentrācija asinīs.

Trešais posms ir hromosomu iegūšanas riska aprēķinspatoloģijas ar īpašu datorprogrammu palīdzību. Papildus iepriekšējiem rezultātiem tiek izmantoti arī tādi rādītāji kā mātes vecums un svars, grūtniecības ilgums, slikti ieradumi, ģenētiskās slimības un pat etniskā piederība. Pēc tam, kad dators apstrādā saņemto informāciju, ārsts var izdarīt secinājumu par to, cik augsts ir bērna ar ģenētiskajām slimībām rašanās risks.

Ja viņš ir zemā līmenī, pacientsatbrīvojas no nepieciešamības atkārtot jebkuru pētījumu, kam seko rutīnas novērojumi. Ja līmenis ir vidējs, otrajā trimestrī tiek veikta vēl viena skrīninga pārbaude. Ja risks ir augsts, tiek noteikts prenatālās diagnostikas programma. Tas var noteikt jebkuras hromosomu patoloģijas klātbūtni ar 100% precizitāti.