Pfayffer sindroms ir reta ģenētiska slimība

Pašlaik ģenētiskās mutācijasir interesantas pētījumam, jo ​​medicīnai nepieciešamas jaunas metodes un pieejas, lai atrisinātu pārmantotās un ģenētiskās slimības. Viena no retajām slimībām ir Pfeifera sindroms, to pacientu skaits, par kuriem novērotsviens gadījums uz 1 miljonu cilvēku. Šo sāpību vispirms atklāja 1964. gadā Arthur Pfeiffer. Viņš raksturoja pacientus ar galvas formas, kā arī locekļu kaulu traumām.

Apraksts

Pfeifera sindroms Vai ir ģenētiskā līmeņa traucējumikas izpaužas agri fusion no galvaskausa kaulu, kas kļūst par šķērsli turpmākai izaugsmei galvaskausa, tādējādi mainot formu galvas un sejas. Pacientiem ir ievērojama piere, hipoplāziju augšžokļa, stipri izspiedušās acis. Tas izraisa vairākus pārkāpumus. Slimība var izraisīt kurlumu, garīgās attīstības traucējumus, žokļa un zobu patoloģiju.

Etioloģija un epidemioloģija

Slimība var ietekmēt dažāda dzimuma cilvēkus. Tas ir iedzimts un reti. Saistīts Pfeifera sindroms, foto kas tiek nodrošināts ar mutācijām1. un 2. fibroblastos, kuriem ir svarīga loma kaulu audu attīstībā. Rasu un nacionālā piederība arī neietekmē slimības attīstību. Ir ļoti svarīgi veikt agrīnu diagnostiku, jo pacienta turpmākā dzīve ir atkarīga no savlaicīgas ārstēšanas. Slimība novērota vienam bērnam uz 1 miljonu.

Klasifikācija un simptomātika

Šobrīd ir 3 slimības formas,kas atšķiras no simptomatoloģijas, kursa un slimības prognozes. Ārsti nosaka traucējuma veidu, izteikti izteikti simptomi. Ģenētiskā izpēte tiek veikta tikai tad, ja diagnoze ir apstiprināta. Patoloģijas formas:

1. Pfayffer sindroms 1. tips - visizplatītākais slimības variants. Pēc bērna piedzimšanas novērota sejas attīstības patoloģija: augšējā žokļa kaulu anomālija, plakanas deguna tilts, eksoftalmos un hipertelorisms. Mainīts arī galvaskausa forma, ekstremitāšu deformācija. Nākotnē var attīstīties zobu patoloģija, hipoplāzija utt.
2. Pfeiffera 2. tipa sindroms ko raksturo galvaskausa kaulu saplūšana. Tāpēc galva kļūst kā āboliņa lapas. Šī slimības forma izraisa garīgu atpalicību, vairākus neiroloģiskus traucējumus. Paplašināsies ekstremitāšu pirkstiņi, tiek novēroti iekšējo orgānu attīstības traucējumi. Tas viss var izraisīt nāvi jau agrīnā vecumā.
3. Pfayfera 3. tipa sindroms ir raksturīgsTādas pašas izpausmes kā otrajā gadījumā, bet galva neuztver "trefoila" formu, tā ir izstiepta līdz augstumam. Zobi sāk attīstīties agri, bieži bērni piedzimst ar zobiem. Šī slimības forma izraisa invaliditāti vai nāvi.

Diagnoze un ārstēšana

Pfeifera sindroma agrīna diagnostika ir ļoti svarīgatas ir svarīgi, jo savlaicīga ārstēšana palīdzēs novērst dažādas komplikācijas. Bet tas attiecas tikai uz pirmo slimības veidu. Visos citos gadījumos defekti ir ļoti smagi, un tos nevar ārstēt. Diagnozei izmantojiet radiogrāfiju, ģenētiskos testus, veiciet profilaktisku ultraskaņu grūtniecības laikā. Šāda slimība nav īpaša attieksme. Tas ir simptomātisks. Ārsti samazina augstu intrakraniālo spiedienu, normalizē nervu sistēmas attīstību, novērš noteiktus iekšējo orgānu kļūdas. Ārstēšanai ir paredzēti vitamīni un nootropiskie medikamenti.

Prognoze un profilakse

Pfeifera sindroms perspektīva ir neapmierinoša. Kāpēc gaidīt? Pirmais slimības prognožu veids ir nedaudz labāks. Tas ir atkarīgs no savlaicīgas ārstēšanas. Šādā gadījumā pacientiem ir normāls izlūkošanas līmenis un dzīvo līdz vecumam, un attīstības risks to slimību pēcnācējiem ir 50%. Visos citos gadījumos slimība ir slikta prognoze. Slimības bieži noved pie nāves vai dziļas invaliditātes.

Slimības profilakse ir iespējama tikai ardiagnoze grūtniecības laikā. Sievietes veic ultraskaņas un ģenētiskos pētījumus, lai identificētu augļa attīstības patoloģijas. Pirmā slimības veida gadījumā iedzimta pārnešana slimības pēcnācējiem ir 50%, otrajā un trešajā tipā rodas spontānas mutācijas, kuras ir grūti noteikt. Tāpēc ir tik svarīgi, lai laikā tiktu veikts pētījums par patoloģiju klātbūtni auglim.