Hutchinsona-Guilforda sindroms: slimības sākuma stadijas, ārstēšanas un cēloņu iezīmes
Hutchinsona-Guilforda sindroms ir ģenētisksslimība, ko raksturo pāragrs un ļoti strauja novecošana, kas sākas ar bērna piedzimšanu. Jāatzīmē, ka pasaulē šādu pacientu ir ļoti maz. Patoloģijai ir cits nosaukums - progērija.
Slimības simptomātija
Hutchinson-Guilford sindroms ir acīmredzamas pazīmes:
- mazs pieaugums;
- Galvaskauss ir pārmērīgi paplašināts;
- matu, uzacu un skropstu trūkums;
- "putnu seja";
- kaulu un citas ķermeņa sistēmas ir deformētas;
- zemādas tauku slāņa trūkums;
- spēcīgs kavēšanos fiziskajā attīstībā, bet domāšana un psihi ir normāli.
Jāatzīmē, ka cilvēkiem ir zināmsvidējais paredzamais dzīves ilgums: tikai 14 gadi, lai gan ir zināms unikāls gadījums, kad persona ar šādu diagnozi dzīvo līdz 45 gadiem. Nāve visbiežāk rodas sakarā ar sirds mazspēju, kā arī pārmērīgu tauku nogulsnēšanos smadzeņu audos.
Slimības sākšanās cēloņi un konkrētā ārstēšana
Hutchinson-Guilford sindroms ir patoloģija,kas izraisa pārkāpumus cilvēka hromosomās, tas ir, viņa šobrīd nevar izārstēt pilnīgu izārstēt. Defekta nozīme ir faktam, ka šūnu dalījumu skaits ievērojami samazinās salīdzinājumā ar normu.
Jāatzīmē, ka sindromsHutchinson-Guilford (bērna veidlapa) var ietekmēt jebkurš bērns (neatkarīgi no vecāku vecuma un dzīvesveida). Viņš kļūst pamanāms divu gadu vecumā. Pastāv arī Vernera slimība, kas ietekmē jau pieaugušos cilvēkus. Organisma augšana apstājas pie trīs gadu vecuma.
Nav šīs patoloģijas īpašas diagnozes, tāpēcjo tas nav rūpīgi pētīts. Turklāt tas ir skaidri redzams uz uzskaitītajiem simptomiem. Attiecībā uz slimības ārstēšanu nav efektīvu zāļu, kas to apturētu un atgrieztu cilvēku normālu dzīvi. Tomēr bērniem, kuriem ir Hutchinsona-Gildforda sindroms, jāreģistrē ārsts un jāpārbauda pastāvīgi. Noteiktas procedūras var palēnināt patoloģijas progresēšanu.
Sindroma ārstēšanas plāns tiek apkopots atsevišķino katra pacienta. Tas ietver bērna kustības aktivitātes palielināšanos, fizioterapijas procedūras. Sakarā ar mazu aspirīna devu lietošanu mazulī, insulta risks ir samazināts. Dažreiz pacientam tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās, kuras mērķis ir manevrēt traukus, noņemot piena zobus.
Attīstības pazīmes bērniem, kas cieš no slimības
Ja bērns fiziski nevar attīstīties, viņa domas un psihi neciet. Bērns var iemācīties lasīt, mācīties. Protams, mācību process notiks mājās.
Runājot par nākamo prognozi, viņšTas ir neapmierinošs. Šādi bērni nedzīvo ilgi. Fakts ir tāds, ka viena gada laikā viņi pavada 6-8 gadus. Protams, zinātnieki strādā, lai atklātu slimības parādīšanās mehānismu un veidus, kā to apturēt. Tomēr pašreizējais zāļu attīstības līmenis var tikai nedaudz uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, kā arī palēnināt novecošanās procesu.
