Mutāciju mainīgums un mutāciju veidi

Termins "mutācija" atgriežas latīņu valodā"mutatio", kas burtiski nozīmē - mainīt vai mainīt. Muitas variācija attiecas uz noturīgām un acīmredzamām izmaiņām ģenētiskajā materiālā, kas iegūti no iedzimtām pazīmēm. Šī ir pirmā saikne pārmantoto slimību un patogēzes veidošanās ķēdē. Šo fenomenu aktīvi pētīja tikai 20. gadsimta otrajā pusē, un tagad ir arvien vairāk iespējams dzirdēt, ka šī mutāciju atšķirība ir jāizpēta, jo zināšanas un izpratne par šo mehānismu kļūst par galveno faktoru, lai pārvarētu cilvēces problēmas.

Šūnās ir vairāki mutāciju veidi. Viņu klasifikācija ir atkarīga no šūnu dažādības. Ģenētiskās šūnas rodas radniecīgas mutācijas, un ir arī spēļu šūnas. Jebkuras izmaiņas tiek mantotas un bieži atrodamas pēcnācēju šūnās, no paaudzes paaudzē tiek pārraidītas vairākas novirzes, kas galu galā kļūst par slimību cēloni.

Somatiskās mutācijas attiecas uz nesadarbošanosšūnas. Viņu īpatnība ir tāda, ka tie parādās tikai tajā parādītajā indivīdā. Ti. izmaiņas netiek iedzimtas citās šūnās, bet tikai tad, ja tās tiek sadalītas vienā organismā. Somatisko mutāciju mainīgums izpaužas vairāk, ja tas sākas agrīnā stadijā. Ja mutācija notiek zigotes fragmentācijas pirmajās stadijās, tad būs vairāk šūnu līniju ar dažādiem genotipiem. Tādējādi vairākām šūnām būs mutācija, un šādus organismus sauc par mozaīku.

Iedzimtu struktūru līmeņi

Muita variabilitāte izpaužasiedzimtas struktūras, kas atšķiras dažādos organizācijas līmeņos. Mutācijas var notikt gēnu, hromosomu un genoma līmenī. Atkarībā no tā mainās arī mutāciju mainīguma veidi.

Ģenētiskās izmaiņas ietekmē DNS struktūrukā rezultātā tas mainās molekulārā līmenī. Šādas izmaiņas dažos gadījumos nekādā veidā neietekmē olbaltumvielu dzīvotspēju, t.i. funkcijas nekādā veidā nemainās. Bet citos gadījumos var rasties defekti veidojumi, kas jau pārtrauc proteīna spēju pildīt savu funkciju.

Mutacijas hromosomu līmenī jau ir vairāknopietni draudi, jo tie ietekmē hromosomu slimību veidošanos. Šāda mainīguma rezultāts ir izmaiņas hromosomu struktūrā, un šajā procesā ir iesaistīti vairāki gēni. Tādēļ var mainīties ierastā diploīdu komplekts, kas savukārt var ietekmēt arī DNS.

Ģenēmiskas mutācijas, kā arī hromosomu mutācijas varizraisīt hromosomas slimības veidošanos. Mutācijas izmaiņu piemēri šajā līmenī ir aneoploīdija un poliploīdija. Tas ir cilvēka visbiežāk letālas hromosomu skaita palielinājums vai samazinājums.

Genomiskām mutācijām ir trisomija,kas nozīmē trīs homologu hromosomu klātbūtni kariotipus (skaita pieaugums). Šāda novirze noved pie Edvardsa sindroma un Dauna sindroma veidošanās. Monosomija nozīmē tikai vienu no divām homologām hromosomām (skaita samazināšanos), kas praktiski izslēdz embriju normālu attīstību.

Šādu fenomenu rašanās iemeslskļūst par pārkāpumiem dažādos seksa šūnu attīstības posmos. Tas rodas anafāzu lagšanas rezultātā - homologās hromosomas pārvietojas uz šūnu dalījuma stabi, un viens no tiem var novēloties. Pastāv arī jēdziens "nav novirzīšanās", kad hromosomas nevarēja atdalīties mitozes vai mejozes stadijā. Rezultāts izpaužas dažādu smaguma pakāpju pārkāpumos. Šīs parādības izpēte palīdzēs izprast mehānismus un, iespējams, ļaus prognozēt un ietekmēt šos procesus.