Tricera-Kolinsa sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Tricera-Kolinsa sindroms ietekmē attīstībukaulus un citus sejas audus. Šā traucējuma pazīmes un simptomi var ievērojami atšķirties no gandrīz nejūtamām līdz smagām. Lielākajai daļai upuru ir neattīstīti sejas kauliņi, jo īpaši vaigu kauli un ļoti maza žokļa un zoda (jaundzimušajiem). Daži cilvēki ar Tricera-Kolinsa sindromu piedzimst ar caurumu mutē, ko sauc par "vilka muti". Smagos gadījumos neattīstīti sejas kauli var ierobežot ietekmētos elpceļus, radot potenciāli dzīvībai bīstamas slimības.

Bieži vien cilvēkiem ar šo slimību acis ir noliektasuz leju, retas skropstas, ir apakšējo plakstiņu defekts, ko sauc par kolobomu. Tas izraisa papildu redzes traucējumus, kas var izraisīt redzes zudumu. Turklāt ir iespējamas nelielas vai neparasti veidotas ausis vai to trūkums. Dzirdes zudums rodas apmēram pusei gadījumu. To izraisa trīs mazu vidusausas sēklinieku defekti, kas pārraida skaņu vai neattīstītu ausu kanālu. Tricer-Collins sindroma klātbūtne neietekmē intelektu: parasti tā ir normāla.

Kādi ģenētiskie mutējumi izraisa Tricera-Kolinsa sindromu?

Visizplatītākais iemesls: gēnu TCOF1, POLR1C vai POLR1D mutācijas. TCOF1 gēna mutācija ir 81-93% no visiem gadījumiem. POLR1C un POLR1D - papildus 2% gadījumu. Personām, kurām nav specifiskas mutācijas kādā no gēniem, slimības cēlonis nav zināms.
Gēniem TCOF1, POLR1C un POLR1D ir svarīga lomakaulu un citu sejas audu agrīna attīstība. Tie ir iesaistīti tādas molekulas ražošanā, ko sauc par ribosomālo RNS (rRNS) - ķīmisko DNS māsiņu. Ribosomu RNS palīdz apvienot proteīnu (aminoskābju) blokus jaunās olbaltumvielās, kas nepieciešamas šūnu normālai funkcionēšanai un izdzīvošanai. Mutācijas TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos samazina rRNS ražošanu. Pētnieki uzskata, ka rRNS daudzuma samazināšana var izraisīt dažu šūnu, kas iesaistīti sejas kaulu un audu attīstībā, pašiznīcināšanās. Patoloģiska šūnu nāve var radīt noteiktas problēmas ar sejas attīstību cilvēkiem ar Tricera-Kolinsa sindromu.

Kā Tricer-Collins sindroms tiek mantots?

Ja slimība rodas TCOF1 gēnu mutācijas dēļvai POLR1D, tiek uzskatīts, ka tas ir - autosomāli dominējošā slimība. Apmēram 60% gadījumu izraisa jaunus mutācijas gēnā, kā notiek cilvēku bez vēstures vardarbību. Citos gadījumos sindroms ir iedzimta caur mutējuša gēnu no vecākiem.

Ja slimību izraisa POLR1C gēna mutācijas,tiek uzskatīts, ka tas ir autosomāls recesīvs mantojuma veids. Indivīdiem ar autosomālo recesīvo slimību vecākiem ir viena mutāciju izraisītu gēnu eksemplāra, bet parasti tie nerada slimības pazīmes un simptomus.

Sindroma ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes, bet var būt:

ģenētiskā konsultācija - indivīdam vai visai ģimenei atkarībā no tā, vai šī slimība ir iedzimta vai nē;
dzirdes aparāti - vadoša dzirdes zuduma gadījumā;
zobu ārstēšana, ieskaitot ortodontisko ārstēšanu, kuras mērķis ir novērst nepareizu oklūziju;
logopēdiskie vingrinājumi, lai uzlabotu komunikācijas prasmes. Defektologi strādā arī ar cilvēkiem, kam ir problēmas ar rīta uzturu vai dzērieniem;
ķirurģiskas metodes, kas palīdzēs uzlabot dzīves izskatu un kvalitāti.