Iedzimtas slimības - cilvēka gēnu mutācijas
Iedzimtas slimības ir etioloģiskasFaktors veidā mutācijas, kas ir ne tikai iemesls novirzēm, bet arī ietekmēt to patoģenēzi. Šādos gadījumos ir ģenētiska nosliece.
Iedzimtas mutācijas ir sadalītas gēnā unhromosomas slimības. Pirmais aizvadīts bez izmaiņām pār paaudzēm, kas ir, ko izraisa darbības ar mutācijas gēns, bet tās patoģenēze ir savienots ar pirmapstrādes produktu no gēniem (patoloģiska struktūras, trūkums enzīmu vai proteīna).
Hromosomu iedzimta slimībatiek klasificēti pēc sindromu tipa mutācijām, ko izraisījusi skaitliskā (aneoploīdija, poliploīdija) un strukturāla (dublēšanās, translocācija, inversija, svītrojumi) pārstrukturēšana. Ir arī sadalījums uz mono un poligēnu slimībām. Pēdējās bieži ir saistītas ar iedzimtu predispozīciju.
Cita grupa ir novirzes, kas rodas, ja auglis un māte nav savienojami ar antivielām. Piemērs ir jaundzimušo hemolītiskā slimība.
Cilvēka iedzimtas slimības ir lielā mērā saistītasar vecāku stāvokli mātes līnijā. Tātad, ja mātei ir krūts vēzis, tad pastāv liela sadursmes iespējamība ar līdzīgu problēmu. Un klātesot tuvu radiniekam ar šo diagnozi, slimības varbūtība ir divkāršojusies. Ja cilvēkam ir risks, ieteicams katru gadu veikt mammogrammu. Tiek uzskatīts, ka krūts vēzis izraisa mutated gēnu pārnešanu no mātes vai tēva. Ja gēni darbojas normāli, piena dziedzera šūnas attīstās labvēlīgi, un, ja ir pārkāpumi, var sākties krūts vēzis.
Ja māte godājamā vecumā laupa kaulu pieneliels kritums vai kļūst zemāks, tad ir osteoporoze. Viņas bērni ir pakļauti augstajam riskam ar tādu pašu slimību. Šādas iedzimtas slimības ģimenēs ir ļoti izplatītas. Persona nespēj ietekmēt viņa gēnus un novērst dažādus riska faktorus (vecumu, dzimumu). Tomēr pastāv veidi, kā saglabāt kaulus veselīgu un samazināt risku. Lai to izdarītu, jums jāievēro diēta, kas bagātināta ar D vitamīnu un kalciju, fiziskā slodze, izslēgšana no smēķēšanas un alkohola.
Tiek apsvērtas sirds slimībaspārsvarā vīrišķīgs. Tomēr tie ir sieviešu mirstības galvenais iemesls un tie ir iedzimti. Paaugstināts asinsspiediens (hipertensija), holesterīns un diabēts ir galvenie riska faktori, kas izraisa sirds slimības un ģenētisko noslieci. Samazināt slimības iespējamību, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un kontrolējot stresa ietekmi. Lai kontrolētu slimību, jāveic regulāra medicīniskā izmeklēšana.
Depresija arī ietilpst kategorijāiedzimta cilvēka slimība. Tās attīstību ietekmē gēni, hormonālais sastāvs, smadzeņu ķīmiskā nelīdzsvarotība, stresa situāciju klātbūtne. Ja vecāki cieš no šīs slimības, tad arī bērniem ir tāda pati tendence. Ja jums ir ģimenes anamnēzē slimības, jums ir jāuztraucas par izmaiņām garastāvoklī, lai agri izvērtētu šo problēmu un sāktu ārstēšanu.
Autoimmunālas iedzimtas slimības galvenajāietekmē tikai sievietes un tiek pārnestas no mātes uz meitu. Ja vecāks bija slimojis ar reimatoīdo artrītu, no insulīna atkarīgu cukura diabētu vai citu autoimūna slimību, ir liela varbūtība, ka tā tiks pārnēsta nākamajai paaudzei. Šie traucējumi ne vienmēr ir saistīti ar vienu un to pašu slimību. Piemēram, viens ģimenes loceklis attīsta lipekļu slimību, bet otrai - multiplā skleroze.
