Sindroms "piebaldisms": kāds ir tas, cēloņi, simptomi, diagnoze un ārstēšana

Viens no pigmenta pārkāpuma veidiemapmaiņa - reti sindroms "piebaldizm". Raksturo ar ligzdas krāsas maiņa galvām. Tas ir tālu no nekaitīga kosmētikas defekta, bet ir daudzu nopietnu slimību simptoms.

Šajā rakstā mēs sīkāk aplūkosim "piebaldismu". Tiks aprakstītas arī cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana.

Matu krāsas cēloņi

Pigmenta vielmaiņas traucējumi notiek depigmentācijas veidā - pigmenta zudums, hiperpigmentācija - krāsošanas intensifikācija.

Matu krāsā ir 2 pigmenti -eumelinīns, pheomelanīns. Tie atrodas matiņu korķa slānī. Eumelanīns dod matus melnburtu krāsu, pheomelanīns - dzeltenīgi sarkans. Šo pigmentu kombinācija atsevišķos daudzumos un mijiedarbība ar gaisu piešķir matus noteiktu krāsu. Matu krāsa ir ģenētiski ieprogrammēta.

Cik bieži notiek sindroms "piebaldisms", kāda veida slimība tas ir?

Kad melanocītu sintēzes processmatu pigmenti, pelēki mati attīstās ar vecumu. Ja šis stāvoklis sākas jau no jauna, tas norāda uz ģenētisku patoloģiju vai nopietnām slimībām.

Slimības, kurās tiek ietekmēta pigmenta apmaiņa

Kāpēc ir sindroms "piebaldizm", kāda ir šī novirze?

Kad melanocīts ir sadalīts, rodas šādi apstākļi:

• piebaldisms izolētā formā;
• albinisms;
• piebaldisms kopā ar acu bojājumiem, dzirdes orgāniem, ādu, nervu sistēmu, muskuļu un skeleta sistēmu.

Klīniskais attēls

Kā tieši izpaužas sindroms "piebaldisms", ko tas nozīmē?

Pigmenta matiņu zudums balta čokurošanās veidā uz galvas var notikt no piedzimšanas līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Jo agrāk ir novērojams pigmenta metabolisms, jo nopietnāks ir tā cēlonis, jo smagākas sekas.

Ar cirvi ir izolēta krāsas maiņakrāsas izmaiņas vietā uz pieres. Tas ir saistīts ar hiperpigmentācijas kameru parādīšanos, t.i., ādas zonu mezglu tumšošanu uz vēdera priekšējās virsmas, gurniem, smailēm, krūtīm, rokām no 1 līdz 6 cm lieluma.

Slimības, kas slēpjas aiz piebaldisma

Pastāv liela slimību un anomāliju grupaattīstot, apvienojot kopā ar balināšanas matiem nopietnu bojājumu orgāniem un sistēmām. Laika gaitā atklātā patoloģija ietaupīs bērna dzīvi un ietaupīs vecākus no daudzām problēmām.

Waardenburg-Klein sindroms

Slimība ir autosomāli dominējošais mantojuma veids, tas ir, tas bieži notiek zēniem un meitenēm. Ģenētisko defektu var mantot kāds no vecākiem.

Kopā ar matu sakņu krāsas maiņu tiek novērotas vispārējas un acs izpausmes.

Šīs slimības acu simptomi:

• skropstu nepietiekama attīstība;
• pelēki mati uzacu iekšpusē;
• šaura acu plaisa;
• dažādu krāsu acis;
• tālredzība;
• plaši, izņemot acis.

Vispārējās izpausmes var būt dažādas smaguma pakāpes:

• daļējs albinisms;
• plaša aizmugurējā daļa no deguna;
• zems izaugsmes līmenis;
• zobu attīstības patoloģijas;
• nedzirdošs vai izolēts dzirdes zudums;
• anomālijas iekšējo orgānu attīstībā;
• mainīt galvaskausa izmēru.

Ņemot vērā, ka sākumā ir grādsslimības smagums ir minimāls un izpaužas tikai piebaldismā, ir nepieciešams veikt pārbaudi, lai izslēgtu nopietnu patoloģiju. Tas ir tas, kas ir piebaldisms.

Vilku sindroms

Izolēta heterohromija, tas ir, atšķirīga acu krāsa, galvenokārt atrodama dzīvniekiem. Cilvēkiem biežums starp visiem iedzīvotājiem ir 1%.

Slaveni cilvēki ar dažādu acu krāsu: Mila Kunis ( "Varenais no Oza zemes", "Bloodlines", "Jupiter augošā"), britu aktrise Džeina Seymour, vislabāk pazīstama ar filmu "Live un Let Die", David Bowie - Britu roka dziedātājs, dziesmu autors, ierakstu producents, skaņu inženieris, mākslinieks, aktieris.

Izolēta heterohronija ir slimība, un kombinācijā ar piebaldismu sauc par Vilka sindromu un noved pie strauji augošas kurtības.

Diferencēt šo slimību ir nepieciešams ar pigmentozu retinītu - acs pigmenta epitēlija distrofiju. Pastāv šīs slimības gaitas variants - pigmentācijas retinīts bez pigmenta.

Mamma un meita ar sindromu "piebaldisms"

Slimība ir recesīva, vienotasieviešu hromosomu mantojums. Sieviete šo gēnu pārraida savam dēlam, un viņam attīstās slimība. Šo vīriešu meitas ir veselīgas, ja viņu māte ir veselīga. Vienīgā izpausme būs piebaldisms.

Ja māte ir klīniski veselīga, bet ir šī gēna nesējs, tad meita būs slims.

Lai diagnosticētu šo slimību, tiek izmantota oftalmoskopija, kas atklāj pigmentācijas plankumus uz fundūzi, līdzīgi kā moca erozija.

Hito hipomelanozs

Slimība attīstās kopš dzimšanas. Vienlīdzīgi bieži cieš gan abu dzimumu bērni. Viņa iedzimta transmisija no vecākiem uz bērniem nav pierādīta, bet slimība vienmēr tiek apvienota ar iedzimtiem iekšējo orgānu attīstības defektiem.

Diagnoze tiek veikta klīniski, pamatojoties uz šādiem simptomiem:

• parādās uz ādas amelanotic porcijās ekscentrisks pēc formas cirtas, snowflakes;
• uz palmām, plantāru virsmām un gļotādām šādas izmaiņas nenotiek;
• temporālajā reģionā krāsaino matiņu platība ir piebaldisms;
• Ar vecumu depigmentācijas jomas kļūst mazāk pamanāmas;
• nervu sistēmas sabojāšanās vienmēr izpaužas garīgā atpalicība, konvulsīvs sindroms, samazināts muskuļu tonuss;
• acu patoloģiju izpaužas dažāda smaguma pakāpes šķielēšana;
• kopā ar skoliozi, krūtis, ekstremitāšu deformācija 25% gadījumu;
• ar 10% biežumu kombinē ar sirds defektiem.

Diferencējiet šo slimību no stāvokļa, ko sauc par pigmenta nesaturēšanu. Viņiem ir līdzīga klīniska simptomatoloģija, bet pēdējā ir iedzimta.

Pigmenta nesaturēšana

Vai ir reta sindroms "piebaldisms"?

Slimība tiek pārnesta no mātes uz meitu. Atkarībā no klīniskā attēla smaguma izpaužas šādi simptomi:

• Izsitumi uz ādas garu sloksņu veidāpēc žāvēšanas un korķu noņemšanas paliek pigmentācijas zonas. Izstradajumiem ir undulating kurss ar periodisku jaunu ādas elementu izskatu. Ar bērna audzēšanu šie apgabali zaudē pigmentu un kļūst gaiši.
• Zobu, naglu, matu augšanas un konfigurācijas traucējumi mezglaina depigmentācijas un alopēcijas formā.
• Neiroloģiskos traucējumus izpaužas kā psiholoģiskās runas attīstības kavēšanās, palielināts intrakraniālais spiediens, krampji, vājums rokās un kājās.
• Oftalmijas traucējumi ir nestabili un izpaužas strabismā, nistagmā, kataraktā, redzes zudumā, aklumā.

Grieskoli sindroms

Šī ir slimību grupa, kas var notikt trijos veidos, kuru galvenā līdzība ir galvas krāsas krāsas izmaiņas. Pastāv šādas izpausmes:

• Neiroloģiski traucējumi ar hipopigmentāciju.
• Visbīstamākais slimības veids, kurāsindroms "piebaldisms" ir saistīts ar hematopoēzes pārkāpumu. Klīniskās izpausmes: vidēji paaugstināta ķermeņa temperatūra, kas nav pakļauta paskaidrojumam un ārstēšanai. Pakāpeniski palielinās drudža smagums, palielinās aknu, liesa, sarkano asins šūnu, leikocītu, trombocītu skaita un fibrinogēna līmenis asinīs. Pēdējais ir iesaistīts nervu sistēmas procesā.
• Dažādas pakāpes ādas un matu hipopigmentācijaizteiksme, kas līdz tam plūst bez bojājumiem asins šūnās un nervu sistēmā. Lai savlaicīgi diagnosticētu šīs bīstamās patoloģijas konsultācijas ar dermatologa hematologu, nepieciešama ģenētika. Jāņem vērā dažādu pigmenta metabolisma traucējumu klātbūtne ģimenē, tiek veikta analīze, lai izslēgtu gēnu mutācijas.

Šīs slimības neatliekamība un briesmas izskaidrojama ar tā kombinācijas augsto biežumu ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu, Šereshevska-Tērnera sindromu.

Atklāt depigmentāciju ādas un mati var būtdzimšanas, bet, lai noteiktu klātbūtni Turner sindromu tikai kā cilvēks, kas aug, kad tur bija īss, limfostāze, sirds slimības, augsts asinsspiediens, mazattīstītām piena dziedzeri, zemo stāvokli krūtsgala, aizstāšana iekšējo dzimumorgānu ar saistaudiem. Intelligence šiem pacientiem gandrīz necieš, fons noskaņojums gandrīz vienmēr paaugstināts, ir daži pozitīvi eiforija, kas izskaidro labu sociālo pielāgošanos šiem pacientiem.

Secinājums

Cilvēkiem gēns normālai ādas pigmentācijai vienmēr ir dominējošs salīdzinājumā ar gēnu, kas ir atbildīgs par pigmenta vielmaiņas traucējumiem.

Pigmentācijas problēmu galvenā nozīme ir tāda, ka tie ir bīstamu hromosomu slimību marķieri, vairāki iedzimti anomālijas.

Jebkuram ādas pigmenta apmaiņas pārkāpumam, gļotādām, matiem ir nepieciešama speciāla konsultācija. Mēs uzskatījām, ka sindroms "piebaldisms". Kas tas ir, kļuva skaidrs.